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Los transportadores mitocondriales SLC25A29 de hombre y de ratón restituyen el metabolismo de ornitina deficiente en fibroblastos de pacientes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrullinuria (HHH).

Publicaciones científicas
04/12/2012

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea (UCD) y de la vía de degradación de la ornitina causado por mutaciones en el transportador mitocondrial de ornitina (ORNT1).

A diferencia de otros UCD, el síndrome de HHH se caracteriza por un fenotipo menos severo y variable que se considera que puede deberse, en parte, a la existencia de genes con función redundante a ORNT1, tales como el gen previamente caracterizado ORNT2. Creemos que SLC25A29, un miembro de la misma subfamilia de proteínas transportadoras mitocondriales que ORNT1 y ORNT2, podría también solapar su función con ORNT1. En este trabajo describimos que tanto el SLC25A29 humano como el de ratón, previamente identificados como transportadores mitocondriales similares al de carnitina / acil-carnitina, cuando se sobre-expresan transitoriamente también restituyen el transporte deficiente de ornitina en los fibroblastos cultivados de HHH. Además, se observó que, en el ratón, el mensaje de SLC25A29 se expresa más en el SNC y en astrocitos cultivados en comparación con el hígado y riñón.

Estos resultados sugieren un posible papel fisiológico del transportador SLC25A29 en la oxidación de ácidos grasos, vía de degradación de ornitina, y posiblemente el ciclo de la urea.

Nuestros resultados muestran que SLC25A29 es el tercer transportador mitocondrial de ornitina en el hombre, designado como ORNT3, que puede contribuir al fenotipo más suave y variable en los pacientes con síndrome de HHH.

The human and mouse SLC25A29 mitochondrial transporters rescue the deficient ornithine metabolism in fibroblasts of patients with the hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome. Camacho JA, Rioseco-Camacho N. Department of Pediatrics, University of California-Irvine, Irvine, CA 92697, USA. jcamacho@uci.edu Pediatr Res 2009;66(1):35-41.
Última modificación: 
05/12/2012

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