Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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glicosilación

  • Portuguese Association CDG
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    Portuguese Association CDG

    La Portuguese Association CDG tiene por objetivo principal aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras desde múltiples perspectivas, desde los médicos, los investigadores involucrados en los estudios básicos y clínicos, las organizaciones farmacéuticas, la asociación de pacientes y...

  • Anomalías de N-glicanos en niños con galactosemia

    22/05/2015
    La intoxicación y el exceso de restricción de galactosa en la galactosemia pueden afectar a las vías de glicosilación y causan efectos multisistémicos. En este estudio, se describe un método ( cromatografía líquida de alto rendimiento ) para analizar N- glicanos en suero total y IgG extraído, con medición de estructuras agalactosiladas (G0), monogalactosiladas (G1), y digalactosiladas (G2) como...

  • Desregulación génica sistémica en la galactosemia clásica: ¿Existe un mecanismo central?

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enfermedad es una amenaza para la vida en el recién nacido, y la única opción de tratamiento es la restricción dietética de galactosa de por vida. Sin embargo, las complicaciones a largo plazo persisten en pacientes tratados ,...
  • Distroglicanopatías. Imagen original: Matt Cavanagh

    Incorporamos las enfermedades neuromusculares a Guía Metabólica con las Distroglicanopatías

    17/09/2013
    Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo , por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las...

  • ¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la O-glicosilación del α-distroglicano?

    Los defectos congénitos de la O-glicosilación son errores de la síntesis de los O- glicanos . Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes proteínas enzimáticas capa­ces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado, distinto en las diferentes proteínas ya formadas, que deben glicosilarse. Dependiendo de la localización y función de las O-glicoproteínas, el defecto de síntesis del glicano afectará diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. En el caso de las...

  • ¿Qué son las distroglicanopatías?

    Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Constituyen un grupo gen éticamente heterogéneo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que afectan principalmente a la estructura del músculo, sistema nervioso central y en algunos casos a los ojos en el paciente que la sufre. ¿Qué es una distrofia muscular congénita (DMC)? Una...

  • Avances recientes en distroglicanopatías

    15/09/2013
    La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un...
  • Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación

    La 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales

    31/08/2013
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar los días 1 y 2 de septiembre en Barcelona. La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de...

  • Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación

    20/06/2012
    Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...

  • Trastornos de glicosilación de tráfico de membrana

    20/06/2012
    Durante la evolución de células procariotas a eucariotas, la división de funciones celulares se ha logrado con un alto grado de complejidad. Notablemente, todas las proteínas secretadas y transmembrana circulan a través del retículo endoplásmico (RE) y aparato de Golgi, donde son sintetizadas, plegadas y se someten a modificaciones covalentes,...

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