GLUT1

La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes. Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC. En cuanto al diagnóstico diferencial de AHC, se puede considerar el s...

El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1 DS) fue descrito originalmente en 1991 como una encefalopatía del desarrollo caracterizada por la aparición de epilepsia refractaria de inicio infantil, deterioro cognitivo y alteraciones motoras mixtas, incluyendo espasticidad , ataxia y distonía. La condición clínica está causada por el deterioro del...

El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) es de rutina en los pacientes con trastornos neurológicos agudos como infecciones del sistema nervioso central (SNC). En esos pacientes, el hallazgo de una disminución de la glucosa del LCR puede determinar el estudio diagnóstico y las opciones terapéuticas. La interpretación de una baja...