Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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IVA

  • Aciduria isovalérica (IVA)

    La Aciduria isovalérica (IVA) se incorpora a la Guía metabólica

    28/02/2012
    La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina. En este tipo de aciduria, el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y...
  • Descompensación en una aciduria isovalérica

    Descompensación en una aciduria isovalérica

    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico,

  • Inducción de estrés oxidativo por los metabolitos que se acumulan en la acidemia isovalérica en la corteza cerebral de ratas jóvenes.

    22/01/2012
    En el presente trabajo se investigó el efecto in vitro del ácido isovalérico (IVA) y la isovalerilglicina (IVG), que se acumulan en la acidemia isovalérica (IVAcidemia), mediante importantes parámetros de estrés oxidativo en las mitocondrias y sobrenadantes de preparaciones de cerebro de ratas de 30 días de edad. La IVG, pero no el IVA, caus...

  • Forma crónica intermitente de acidemia isovalérica imitando la cetoacidosis diabética.

    22/01/2012
    La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave. Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis...

  • Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.

    22/01/2012
    ANTECEDENTES : La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria isovalérica?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar el tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y prevenir su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria isovalérica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse . El niño se intoxica , presenta...

  • ¿Qué significa un error metabólico?

    Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica? En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima ( isovaleril CoA deshidrogenasa ( IVD ))...

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