Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

mielina

  • Desregulación de hierro en los trastornos del movimiento

    15/07/2013
    El hierro es un elemento esencial, necesario para la producción de energía, ADN y la síntesis de neurotransmisores , la mielinización y metabolismo de los fosfolípidos. La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) implica varios trastornos gen éticos, dos de los cuales, la aceruloplasminemia y neuroferritinopatía ,...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?

    La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas gen éticas suele presentarse durante la edad pediátrica. Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto. 1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...

  • ¿Cómo se absorbe el folato?

    1. Absorción intestinal y distribución El folato se obtiene, fundamentalmente, de las frutas y las verduras. Inicialmente tiene que sufrir una transformación en las células intestinales para lo que necesita dos sistemas de transporte al interior celular: El transportador de folato reducido (RFC; gen SLC19A1 ) El transportador de folato acoplado a protones (PCFT; gen SLC46A1 ). Ambos se expresan en la membrana de las células intestinales. Una vez que el folato está en la sangre, se distribuye a órganos y células. En la sangre predomina el folato en forma de 5- Metiltetrahidrofolato (5-MTHF)...

  • ¿Qué es folato?

    El folato es una vitamina del grupo B y que incluye un grupo de diferentes formas de folato. El ácido fólico es una forma de folato que no se encuentra de forma natural en nuestro organismo, por lo que debe ser ingerido o administrado mediante preparaciones . El folato es esencial para la síntesis de la mielina (de la sustancia blanca cerebral), la síntesis de purinas , neurotransmisores , el metabolismo de diversos aminoácidos, y otras importantes funciones. Su déficit es frecuente y puede asociarse a diferentes condiciones de enfermedad, a veces no...
  • Galactosemia

    Complicaciones neurológicas de la Galactosemia

    La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos . En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica , debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos...

  • ¿Qué es la mielina?

    La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas ( axones ). Su misión es aislar y proteger a los axones para que conduzcan los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente. Los axones recubiertos de mielina tienen un aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro como sustancia blanca . La acumulación de esfingolípidos produce un daño estructural en la mielina que conduce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina leucodistrofia (destrucción de la sustancia blanca), con...

  • ¿Qué es la galactocerebrosidasa?

    Es una enzima lisosomal que degrada diversos lípidos ( grasas ) complejos, los glucoesfingolípidos , entre ellos los galactocerebrósidos . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. Los cerebrósidos , constituidos por la unión de un solo azúcar ( glucosa o galactosa en los galactocerebrósidos ) a la ceramida, son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso , especialmente de las...

  • ¿Qué es la mielina?

    La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas (axones) . Su misión es aislar y proteger a los axones para que conduzcan los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente. Los axones recubiertos de mielina tienen un aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro como sustancia blanca . La acumulación de sulfátidos produce un daño estructural en la mielina que conduce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina leucodistrofia (destrucción de la sustancia blanca)...

  • ¿Qué son las Gangliosidosis GM2?

    Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B debido a la deficiencia de la proteína activadora de GM2. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que normalmente contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como los gangliósidos. ¿Qué son los gangliósidos? Son glucolípidos complejos, que...

  • ¿Qué es la leucodistrofia metacromática (LDM) ?

    La leucodistrofia metacromática es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A . Corresponde a un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan al lisosoma , y su defecto causa una acumulación de sulfátidos que lesiona especialmente el sistema nervioso . ¿Qué es el lisosoma? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas. ¿Qué es la arilsulfatasa A? Es una enzima lisosomal...
Suscribirse a mielina