Descompensación en un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina

El tratamiento de los defectos de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina se basa en evitar el ayuno prolongado.

Por ello son especialmente peligrosos los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…), ya que en ellos el fallo de la β-oxidación puede precipitar una descompensación, que se manifiesta con una hipoglucemia hipocetósica.

¿Por qué se produce una hipoglucemia hipocetósica?

En los procesos intercurrentes, la energía que aporta la glucosa es insuficiente y los ácidos grasos se movilizan desde el tejido adiposo (grasa corporal), se activan, se transportan unidos a la carnitina dentro de la mitocondria y allí se oxidan.

El acetil-CoA liberado se utiliza como sustrato energético del ciclo de Krebs y también en la formación hepática de cuerpos cetónicos.

Estos proporcionan la energía necesaria para suplir la falta de glucosa indispensable en algunos tejidos como el cerebro.

La β-oxidación de los ácidos grasos proporciona hasta el 80% de la energía requerida por el organismo en el ayuno prolongado o en una situación de estrés metabólico causado por un proceso intercurrente.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la descompensación?

La hipoglucemia con defecto o ausencia de cuerpos cetónicos, si es grave y se prolonga puede ocasionar un defecto energético tan importante, que puede incluso causar una muerte súbita.

¿Es importante hacer un tratamiento especial en las descompensaciones?

Es indispensable evitar (si es posible) y tratar la descompensación metabólica. Por ello deben conocerse y aplicarse medidas domiciliarias que pueden prevenir la descompensación metabólica.

Medidas domiciliarias durante un proceso intercurrente en un paciente con un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina

Es útil que los padres controlen la glucemia capilar (se les suele suministrar un sensor de glucosa tipo BM-test como el de los diabéticos) al menos cada 3 ó 4 horas hasta que vean que el paciente está recuperado.

Deben evitar el ayuno prolongado, en general.

1. Comienzo de la intercurrencia: aumentar en cantidad y frecuencia la ingesta de carbohidratos: fruta, mermeladas, pasta, arroz, pan, maizena.
2. Inicio de intolerancia digestiva: Iniciar bebidas por via oral con los suplementos especiales de carbohidratos, hipercalóricos (tipo Maxijul u otros), en cuanto ven los primeros síntomas de descompensación.
3. Intolerancia a sólidos y líquidos: Acudir al hospital para iniciar tratamiento con glucosa intravenosa.
4. También deben acudir al hospital si el valor de glucosa en sangre tiende a ser bajo (si no está por encima de 70-80 mg/dl) o si el estado general no es bueno.

Actuación frente a una intervención quirúrgica

Cuando un paciente con un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina debe someterse a una intervención quirúrgica:

1. Se ha de administrar un suero glucosado a un débito de al menos 7 mg/kg/minuto (en general entre 7 y 10 mg/kg/min).
2. 2. Totalmente prohibidos los lípidos endovenosos, que sí se administran en otros ECM.
3. La carnitina estaría prohibida también en los déficits de LCHAD/mTFP, VLCAD y en los trastornos del ciclo de la carnitina (a excepción del déficit primario de transporte).
4. Nunca administrar glucagón para remontar la hipoglicemia. A veces, por analogía con los diabéticos, puede existir la tendencia a hacerlo y, si se hace, se agotan las reservas hepáticas de glucógeno y se puede perjudicar gravemente al paciente.