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El niño con leucinosis en la escuela. Información para profesores y cuidadores

El niño con leucinosis en la escuela.
Escuela

¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados que huelen a Jarabe de Arce (dando nombre a la enfermedad).

¿Qué ocurre en la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?

Leucinosis

Los aminoácidos ramificados se degradan por rutas diferentes, pero comparten una misma reacción catalizada por un complejo enzimático, la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados (DCR), que es la que se halla deficiente en esta enfermedad. La leucina y su cetoácido son los compuestos que se acumulan más en esta enfermedad y también los más tóxicos. Por ello se denomina también leucinosis. El niño se intoxica con estos productos neurotóxicos, presenta un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma.

¿Por qué se produce una leucinosis?

La deficiencia de actividad DCR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que codifican las proteínas que forman este complejo enzimático.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una leucinosis?

Tratamiento de la leucinosis

El tratamiento se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, eliminándolos de la dieta, evitando así su futura acumulación. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores.

No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que permitirán crecer al niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina, isoleucina ni valina. Es importante evitar un defecto de isoleucina y valina que impediría la síntesis proteica y favorecería la degradación de las proteínas corporales y, con ello, la acumulación de compuestos tóxicos. El aporte energético debe ser también importante con el mismo objeto.

¿En qué consiste la fórmula especial?

La fórmula contiene todos los demás aminoácidos (excepto leucina, isoleucina y valina), vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar defectos nutricionales.

¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento?

La leucinosis es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta, mejora mucho el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectos.

¿Qué alimentos contienen más leucina?

Las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en leucina, siendo su consumo más libre

El contenido en leucina de los alimentos va ligado al contenido proteico de los mismos. Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos que contienen en su composición mayor cantidad de proteínas y por tanto son los más restringidos. Contienen menos cantidad de leucina los cereales pero se ha de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en leucina, siendo su consumo más libre.

¿Qué ocurre si el niño, por error, toma un alimento que no debe?

El consumo de un alimento prohibido de forma accidental no resulta perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar a afectar a la salud del niño.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Es importante normalizar al máximo la vida del niño con leucinosis. El integrarlo en el comedor escolar es positivo e importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su dieta. No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea mayor y capaz de hacerlo.

¿Cómo se adapta un menú normal para que sea controlado en proteínas (adaptado)?

Se sustituyen los alimentos con mayor contenido proteico del menú general de la escuela por alimentos con bajo contenido proteico y similar aspecto físico. [ Más información: Consejos de alimentación controlada en proteínas ]

¿Un niño con leucinosis puede hacer ejercicio?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. [ Más información: ECM y ocio ].

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Avisar a la familia, igual que con cualquier otro niño. El niño con homocistinuria no requiere ninguna otra medida de cuidado específico que el mantener la dieta especial, según su tolerancia y la medicación.

Lista de alimentos clasificados según el contenido en proteínas

Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales según tolerancia individual Prohibido
Cereales y harinas
  • Arroz BP*
  • Cereales BP*
  • Pasta BP*
  • Pan BP*
  • Pasta sin gluten**
  • Maizena (almidón de maíz)
  • Harinas BP*
  • Galletas BP*
  • Tapioca
  • Palomitas
  • Krispis
  • Chocokrispis
  • Arroz blanco
  • Pan Normal
  • Bollo briox ensaimada
  • Croisant, Donut
  • Galletas María, Madalenas
Leche y derivados
  • Sucedáneo de leche
  • Queso bajo en proteínas
  • Nata líquida
  • Leche
  • Yogures
  • Quesos
  • Quesos madurados
Carne, pescado y huevos
  • -
  • -
  • Carnes
  • Pescados
  • Huevos
  • Embutidos cárnicos
Verduras, hortalizas y legumbres
  • Todas
  • Garbanzos
  • Lentejas
  • Judías blancas
  • Soja
  • -
Frutas
  • Todas
  • Frutas secas
  • Higos
  • Ciruelas
  • Pasas uvas
  • Frutos secos
Aceites y grasas
  • Aceites vegetales
  • Mantequilla
  • Manteca de cerdo
  • Margarinas
  • Tocino
  • -
  • -
Azúcares y dulces
  • Azucar
  • Mermeladas
  • Miel
  • Dulce de membrillo
  • Chocolates controlados en protínas diferentes marcas comerciales
  • Caramelos
  • Golosinas
  • Chocolate negro
  • Crema de avellanas
  • Cacao en polvo
  • Chocolatre con leche

*BP: Bajos en Proteínas. Productos especiales controlados en proteínas, para leucinosis y otros errores metabólicos.

**Productos sin gluten también suelen tener las proteínas bajas, igualmente debe siempre mirar etiquetas. Existen diferentes marcas comerciales: como Aproten, Beiker, Hammer Muhleü, Sanavi, Huber, Loprofín, Milupa, Proceli, Promin.

Los padres pueden añadir algún alimento con proteínas naturales según la tolerancia individual. Siempre bajo prescripción médica.

Última modificación: 
15/01/2019