Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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clínica

  • ¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PDH?

    Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas debido, en parte, a la gran heterogeneidad gen ética. Una deficiencia de PDH puede causar al feto malformaciones del sistema nervioso (agenesia del cuerpo calloso ) y retraso del crecimiento intrauterino. Un 35% de los pacientes presentan dismorfia . Existen tres formas clínicas principales: la forma neonatal grave , con acidemia láctica severa y refractaria al tratamiento. La afectación neurológica es grave y el pronóstico es muy reservado. Presentan a veces síndrome de Leigh y/o...

  • ¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PC?

    Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana , de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa , de presentación neonatal, grave, con hipotonía, llanto débil, ausencia de succión y alteraciones respiratorias. 3) Tipo C , más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica...
  • Descompensación en una leucinosis (MSUD)

    Descompensación en una leucinosis (MSUD)

    Descompensaciones

    El tratamiento de la leucinosis, además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina,

  • ¿Cuáles son las consecuencias de una MPS?

    Los pacientes con MPS presentan una clínica crónica, multisistémica y progresiva aunque de grado variable según los diferentes defectos. En general, presentan hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo ), malformaciones óseas y facies tosca . Algunos tipos de MPS presentan sordera, alteraciones de la visión, de la función cardiovascular y de la movilidad de las articulaciones , así como retraso mental en algunas de ellas. Las principales manifestaciones clínicas de los diferentes tuipos de...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Tay Sachs?

    El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos ), el fondo de ojo , la neuroimagen (afectación de sustancia blanca , aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base ), los estudios de potenciales evocados... Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio gen ético del gen HEXA ...

  • ¿Qué síntomas produce el síndrome de SLO?

    Los principales hallazgos clínicos son: retraso mental, retraso psicomotor, fallo de medro , microcefalia , malformaciones cerebrales, ptosis, cataratas , narinas antevertidas , paladar hendido, cardiopatía congénita, lóbulos pulmonares anómalos, estenosis de píloro, aganglionosis de colon, anomalías renales, anomalías genitales, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, polidactilia. La hipotonía grave de origen central es un signo común, al que contribuye la hipoplasia muscular secundaria a la mala nutrición...

  • ¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

    El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo , etc…junto con fallo de medro , así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable. La prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos de la N- glicosilación con deficiencia de ácido siálico es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que solo está N-glicosilada. Un patrón de tipo 1 (disminución...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto congénito de la glicosilación?

    El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden ser muchas y diversas y también los procesos vitales que se ven afectados. No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y consecuentemente la evolución de la enfermedad. Los defectos de la N- glicosilación conocidos hasta ahora son enfermedades multisistémicas, la mayoría de ellas con afección neurológica grave, excepto en los tipos CDG Ib y CDG Ih, que muestran un fenotipo hepático e intestinal. Los PMM2-CDG son los defectos de la N-...

  • ¿Qué síntomas producen las enfermedades de la biogénesis peroxisomal?

    Presentan gran variedad de manifestaciones clínicas. Aquéllos que padecen Síndrome de Zellweger son diagnosticados al nacimiento por su fenotipo peculiar (frente amplia y abombada, antioblicuidad palpebral y fontanela anterior amplia), severa hipotonía y convulsiones en las primeras horas de vida. Presentan hepatomegalia , sordera, ceguera y un punteado óseo característico en las rótulas. Es la forma más grave y pueden fallecer en el primer año de vida. En los pacientes con adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum...

  • ¿Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

    Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo . En estos pacientes se detecta hepatomegalia , esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria . Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia . Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía. A pesar de que en general, todos los pacientes NPC comparten la misma clínica, se distinguen varias formas atendiendo a la edad...

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