Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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clínica

  • Características clínicas de la neuroimagen y resultados en la deficiencia de molibdeno cofactor.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) predominantemente afecta al sistema nervioso central . Existen datos limitados sobre la evolución a largo plazo o imágenes de resonancia magnética cerebral ( RM ). Se examinaron los datos clínicos, de RM, bioquímicos, gen éticos, y características electroencefalográficas y resultados de 8 ni...

  • Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

    15/09/2011
    La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de SSADH?

    Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos . La mayoría de pacientes muestran una forma precoz . Desde la primera infancia, los niños pueden ser poco activos, con retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, de predominio en los brazos y manos, retraso en la manipulación e hipo o hiperreflexia . Es muy común el retraso en el lenguaje expresivo . Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia , trastornos del sueño, con somnolencia...

  • Aspectos clínicos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.

    17/01/2011
    La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) es un error congénito de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos una herencia autosómica recesiva. SCADD se caracteriza bioquímicamente por el aumento de C4- carnitina en el plasma y ácido etilmalónico en la orina. El diagnóstico de SCADD se confirma mediante aná...

  • ¿Cómo se manifiesta clínicamente la exostosis múltiple?

    Los osteocondromas son proyecciones óseas recubiertas de cartílago, que se forman en las placas de crecimiento de los huesos largos o en la superficie de algunos huesos planos. Estos osteocondromas están causados por un incremento en la proliferación de los condrocitos , que da lugar a un crecimiento óseo excesivo en las metáfisis de los niños. Se desarrollan y aumentan de tamaño y número durante la primera década de la vida y cesan de crecer en la pubertad, cuando se cierran las placas de crecimiento. Pueden ser...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una gangliosidosis GM1?

    La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad. La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave , con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “ mancha rojo cereza ” en el fondo de ojo , causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en...

  • Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del metabolismo de la carnitina?

    El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos . Si esta vía está interferida por un defecto en el metabolismo de la carnitina , se...

  • Enfermedades mitocondriales en la infancia: aproximación clínica a la investigación y el manejo.

    13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...

  • ¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?

    El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo . Esto se debe esencialmente a dos factores: 1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico. 2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas , y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas din...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

    El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica. Tras haber descartado otras causas de ataxia cerebelosa se realiza una determinación de coenzima Q10 en músculo y/o en biopsia de piel donde se hallan concentraciones de ubiquinona por debajo de la normalidad. Se completa este resultado con un estudio de las actividades de la cadena respiratoria mitocondrial, que muestra un defecto parcial de los complejos II y III. La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en alguno de los...

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