GABA

Tratamiento de la deficiencia de antiquitina
El tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida. Para interrumpir las convulsiones se suele administrar una dosis de piridoxina de forma endovenosa, lo que se debe realizar con una adecuada monitorización de las constantes vitales (frecuencia cardíaca, respiración, saturación de oxígeno…) en una unidad de cuidados intensivos. Si no es posible hacerlo por vía endovenosa, se puede administrar por vía oral (o sonda nasogástrica). La respuesta puede ser tardía o estar enmascarada, por lo que el tratamiento con piridoxina por vía oral/enteral debe...
Diagnóstico de la deficiencia de antiquitina
El diagnóstico clínico de la deficiencia de antiquitina puede ser un reto debido a que en ocasiones hay respuesta parcial a los fármacos antiepilépticos habituales. Por otro lado, en niños con patología multisistémica, la respuesta a la piridoxina puede no ser inmediata y obvia, y las anomalías estructurales del cerebro pueden coexistir y ser consideradas una causa suficiente de la epilepsia , y no relacionarlas entonces con una posible deficiencia de antiquitina. Es muy importante la sospecha clínica debido a la posibilidad de tratamiento. Existen dos marcadores bioquímicos diagnósticos: el...
Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC
06/05/2014
Desde el año 2003 se desarrolla el estudio de las Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC, básicamente los defectos de la dopamina y la serotonina, y muy recientemente también se ha incorporado el estudio del GABA. Clínicamente, los pacientes presentan encefalopatías graves que se detectan por el estudio específico de estos neurotransmisor es en líquido cefalorraquídeo (LRC). El...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: lecciones de ratones y hombres
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH), un trastorno de la degradación del GABA con subsecuente elevación en cerebro de GABA y GHB, es una enfermedad neurometabólica con retraso mental, epilepsia , hipotonía, ataxia , alteraciones del sueño y trastornos psiquiátricos. La neuroimagen revela un incremento en la señal...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descenso en los niveles de ácido 4-hidroxibutírico con bajas dosis de vigabatrina.
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) o aciduria gamma-hidroxibutírica, es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, causada por un defecto en la degradación de ácido gamma-aminobutírico (GABA), que da lugar a un incremento de ácido gamma hidroxibutírico en líquidos biológicos. El espectro cl...
Neuropatología en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).
15/03/2011
Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia , con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de globo pálido en la neuroimagen . Una mujer de 19 años de origen europeo con un...
Succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH): Mecanismos bioquímicos-moleculares-clínicos de la enfermedad, regulación redox y significación funcional.
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que interfiere en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor ácido 4-aminobutírico (GABA). Causa un aumento de la excreción de un análogo del GABA, el ácido gamma-hidroxibutírico (GHB). Se han identificado numerosos pacientes en todo el mundo y se ha diseñado un modelo de ratón de la...
¿Qué ocurre cuando existe una deficiencia de SSADH?
Cuando existe una deficiencia de SSADH, es decir, un error en el metabolismo del GABA , esta reacción no se produce con la debida eficacia y causa la acumulación de GABA y de un compuesto de esta ruta metabólica derivado del GABA, el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). Este ácido tiene un efecto neurotóxico , actuando sobre receptores de neurotransmisores y causando estrés oxidativo que contribuye a la fisiopatología de la enfermedad...
¿Cómo se metaboliza el GABA?
El GABA es un aminoácido que se sintetiza principalmente a partir de otro, el ácido glutámico. Se transporta al espacio sináptico en donde actúa como neurotransmisor. Se degrada transformándose en succínico semialdehido (SSA), que se oxida mediante la succínico semialdehido deshidrogenasa ( SSADH ), formando ácido succínico que entra en el ciclo de Krebs . ¿Qué ocurre cuando existe una deficiencia de SSADH? Cuando existe una deficiencia de SSADH, es decir, un error en el metabolismo del GABA , esta reacci...
¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?
Es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico ( GABA ), causando la acumulación de un derivado del mismo , el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica . ¿Qué son los neurotransmisores? Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para que puedan comunicarse entre ellas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” ( excitatorios...