Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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glucogenosis tipo 2

  • 11/06/2014
    La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal que cataliza la degradación del glucógeno en glucosa . En ausencia de GAA, los lisosomas agrandados, cargados de glucógeno se acumulan en múltiples tejidos, aunque las principales manifestaciones clínicas se observan en el m...
  • 11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que da lugar a la acumulación de glucógeno celular lisosomal y citoplasmático. Presenta un amplio espectro clínico, desde la hipotonía y la hipertrofia cardíaca severa en los primeros...
  • 11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que degrada el glucógeno. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares...
  • 11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal de glucógeno causado por la deficiencia de α-glucosidasa ácida (GAA) y se debe a cambios patogénicos en el gen GAA. La correlación entre los genotipos y fenotipos es estricta, de forma que los pacientes con el fenotipo más grave, la forma de Pompe infantil cl...
  • 11/06/2014
    Antes de 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable, cuyo tratamiento era meramente paliativo. El desarrollo de una terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa humana recombinante se ha convertido en el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de este protocolo es servir como referencia para el manejo de la...
  • 11/06/2014
    Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes. Método Revisión de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Pompe infantil y búsqueda bibliográfica. Resultados Se identificaron cinco...
  • 11/06/2014
    La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...
  • 11/06/2014
    La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. La forma de inicio tardío se caracteriza por...
  • 11/06/2014
    La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...
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