α-glucosidasa ácida

La autofagia en el músculo esquelético: implicaciones para la enfermedad de Pompe
11/06/2014
La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal que cataliza la degradación del glucógeno en glucosa . En ausencia de GAA, los lisosomas agrandados, cargados de glucógeno se acumulan en múltiples tejidos, aunque las principales manifestaciones clínicas se observan en el m...
Terapia génica en la enfermedad de Pompe
11/06/2014
La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que da lugar a la acumulación de glucógeno celular lisosomal y citoplasmático. Presenta un amplio espectro clínico, desde la hipotonía y la hipertrofia cardíaca severa en los primeros...
Recomendaciones de consenso de tratamiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardío
11/06/2014
La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que degrada el glucógeno. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares...
Correlación genotipo-fenotipo en la enfermedad de Pompe
11/06/2014
La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal de glucógeno causado por la deficiencia de α-glucosidasa ácida (GAA) y se debe a cambios patogénicos en el gen GAA. La correlación entre los genotipos y fenotipos es estricta, de forma que los pacientes con el fenotipo más grave, la forma de Pompe infantil cl...
Protocolos clínicos para la enfermedad de Pompe de inicio tardío
11/06/2014
Antes de 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable, cuyo tratamiento era meramente paliativo. El desarrollo de una terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa humana recombinante se ha convertido en el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de este protocolo es servir como referencia para el manejo de la...
Heterogeneidad clínica de la Enfermedad de Pompe: pacientes de los Emiratos Árabes Unidos
11/06/2014
Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes. Método Revisión de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Pompe infantil y búsqueda bibliográfica. Resultados Se identificaron cinco...
Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía
11/06/2014
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...
Implicación no muscular en la glucogenosis II de aparición tardía
11/06/2014
La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. La forma de inicio tardío se caracteriza por...
Características clínicas de la Enfermedad de Pompe
11/06/2014
La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...