Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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GSD

Nuevas perspectivas en el campo de las glucogenosis musculares
11/06/2014
Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...
Avances y problemas en las glucogenosis musculares
11/06/2014
En esta revisión selectiva, consideramos una serie de cuestiones sin resolver en cuanto a las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD). La patogénesis de la enfermedad de Pompe (GSD II) no se explica simplemente por exceso de almacenamiento de glucógeno intralisosomal y se puede relacionar con una disfunción más general de la autofagia. No est...
Trastornos neuromusculares del metabolismo del glucógeno
11/06/2014
Los trastornos del metabolismo del glucógeno son errores innatos de la homeostasis de la energía que afectan principalmente al músculo esquelético, corazón, hígado y, con menor frecuencia, sistema nervioso central . Estas enfermedades raras son muy variables en la edad de inicio, síntomas, morbilidad y mortalidad. Esta revisión proporciona...
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...
Las glucogenosis musculares, origen y tipos
Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...
¿Qué son las glucogenosis?
Las glucogenosis ( GSD, del inglés glycogen storage diseases ) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento
13/05/2014
En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas , aquellas que afectan al...
Trasplante de hígado para glucogenosis hepáticas tipo Ia
12/05/2014
El carcinoma hepatocelular (HCC) ocurre con mayor frecuencia en adenomas hepatocelulares (HCA) en pacientes con glucogenosis Ia (GSD Ia). Objetivo El objetivo de este estudio retrospectivo es evaluar los resultados después del trasplante de hígado (LT) para GSD Ia en la que la indicación principal para trasplante fue de prevención de HCC. Métodos Se revisaron...
Glucogenosis tipo III: Protocolos de diagnóstico y de manejo
12/05/2014
La Glucogenosis (GSD) tipo III es una enfermedad rara de gravedad clínica variable que afecta principalmente al hígado, corazón y músculo esquelético. Está causada por la actividad deficiente de la enzima desramificante de glucógeno, que es una enzima clave en la degradación del mismo. La GSD tipo III se manifiesta con un amplio espectro cl...