Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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microcefalia

  • Niña tocándose la cabeza

    El crecimiento craneal, macrocefalia y microcefalia

    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...

  • Una encuesta internacional de los pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina que presentan hiperfenilalaninemia

    04/06/2015
    En el presente estudio se resumen los hallazgos clínicos y bioquímicos, estrategias actuales de tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Métodos Se analizaron los datos clínicos, bioquímicos y el tratamiento de 626 pacientes con deficiencias de BH4 [355 con deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa (PTPS), 217 con deficiencia de...

  • Trastornos del metabolismo de biopterina

    04/06/2015
    Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...

  • Diagnóstico y tratamiento de los defectos de BH4

    Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...

  • Manifestaciones clínicas de los defectos de BH4

    Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina , sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico). La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida. Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores , la...

  • Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno

    09/03/2014
    La deficiencia de cofactor molibdeno es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se puede presentar durante el período neonatal con convulsiones intratables y ser confundido con encefalopatía isquémica. Se describe un paciente cuya ecografía prenatal en 35 semanas de gestación reveló daño cerebral difuso con múltiples...

  • La hiperglicemia aguda produce una mejora transitoria en la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1.

    17/11/2011
    Objetivo : El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) se caracteriza clínicamente por microcefalia adquirida, convulsiones de inicio infantil, retraso psicomotor, coreoatetosis , distonía y ataxia . El signo bioquímico es la hipoglucorraquia. El test de tolerancia a la glucosa de 5 horas de duración (OGTT) se realizó para...
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