Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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mutación

  • Efecto patogénico desde el punto de vista estructural de mutaciones nuevas causantes de deficiencia de piruvato carboxilasa (PC).

    26/09/2010
    La deficiencia de PC es un trastorno metabólico autosómico recesivo , poco frecuente. La forma más grave de deficiencia de PC (forma B) se caracteriza por acidosis láctica neonatal fatal, mientras que pacientes con la forma A muestran acidosis láctica crónica con retraso psicomotor. El diagnóstico se basa en el estudio enzimático e...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de β-galactosidasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad β-galactosidasa está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLB1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad α-galactosidasa A es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia ligada al cromosoma X , es decir, que es de transmisi...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de galactocerebrosidasa?

    El niño/a va a desarrollar antes o después una enfermedad neurológica, la leucodistrofia de células globoides . Según las mutaciones y, por tanto, la actividad enzimática residual, puede manifestarse en los primeros meses de vida, en la etapa juvenil o en la edad adulta. La forma infantil (90% de los casos) suele iniciarse entre los 3-6 meses de vida con irritabilidad marcada, llanto persistente, sobresalto exagerado ante los sonidos y tendencia al opistotonos. Se observa un retraso del desarrollo psicomotor , fiebre inexplicable, dificultad en la...

  • ¿Qué ocurre cuando hay una deficiencia de galactosilcerebrosidasa?

    Los galactocerebrósidos, formados por la unión de la galactosa con el cerebrósido ( galactosilcerebrósido , psicosina , etc). no pueden degradarse, se acumulan y depositan en las células nerviosas, causando la muerte celular. La psicosina es especialmente citotóxica para los oligodendrocitos , células importantes en la síntesis de mielina . ¿Por qué se produce una deficiencia de galactocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo est...

  • ¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa?

    Se acumula glucocerebrósido en los macrófagos ( células de Gaucher ) en distintos órganos. ¿Por qué se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad glucocerebrosidasa está causada por...

  • ¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?

    Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguno de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ), un...

  • Nueva mutación patológica del DNA mitocondrial (mDNA) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1).

    13/07/2010
    Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve. Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de...

  • Pérdida de audición en un paciente con la forma miopática de depleción del DNA mitocondrial (mDNA) y una mutación nueva en el gen TK2.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que...

  • ¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?

    El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo . Esto se debe esencialmente a dos factores: 1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico. 2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas , y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas din...

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