Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

mutación

¿Por qué se produce la enfermedad de Tay Sachs?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria. En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en...
¿Qué es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome")?
Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes : ATP 7 A , pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito). Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son: Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo)...
¿Por qué se produce una enfermedad de Menkes?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso de la enfermedad de Menkes , mutaciones en el gen ATP -7 A dan lugar a una proteína transportadora alterada que no funciona correctamente. Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin...
¿Cómo se diagnostica la hiperfenilalaninemia (PKU/HPA)?
En la mayor parte de países existe un Programa de Detección Precoz que permite detectar los recién nacidos que padecen una hiperfenilalaninemia en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad grave (PKU). Una vez detectados, los niños que muestran una alteración se remiten a un hospital de referencia para confirmar si la alteración es leve (HPA moderada) o grave (PKU) y realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades muy poco...
¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?
La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH que codifica a esta enzima . La HPA y la PKU son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PAH , aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mismas, el niño mostrará un defecto de actividad enzimática total o parcial, que dará lugar a una PKU o a una...
¿Qué ocurre cuando hay un error en la biosíntesis del colesterol?
Cuando alguno de los procesos relacionados con ella no se realiza correctamente se produce un error en la biosíntesis del colesterol . El error puede estar en cualquiera de los diversos enzimas que intervienen en su síntesis. ¿Por qué se produce un error en la biosíntesis del colesterol? Cada una de las proteínas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada gen éticamente ( codificada ). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica alguna de estas proteínas, é...
¿Por qué se produce un defecto congénito de la glicosilación?
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo . Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los diversos genes que controlan los procesos de glicosilación. Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un...
¿Qué enfermedades peroxisomales se conocen?
A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales. B) Déficit de una única proteína peroxisomal Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP , localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la β–oxidación de AGCML. Al ser deficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las...
¿Cómo se codifican las proteínas de la cadena respiratoria?
La mayoría de las proteínas el sistema OXPHOS se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocondrial (mDNA) , el cual codifica además otros genes necesarios para una correcta síntesis de estas proteínas mitocondriales. Ambos sistemas gen éticos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la fosforilación oxidativa depende también de su correcta coordinación . ¿Qué características tiene el mDNA? Las mutaciones del mDNA tienen características...
¿Por qué se produce un defecto en la producción de energía?
Puede producirse un defecto en la producción de energía cuando alguna de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS no se genera correctamente o bien cuando los componentes de la cadena no se ensamblan bien entre ellos. Estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos . Una causa frecuente de defecto adquirido en la producción de energía es el envejecimiento. ¿Por qué se produce un defecto hereditario en la producción de energía? Cada una de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS está determinada gen...

Páginas