Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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mutación

  • Alteración de la neurogénesis en la médula espinal de ratón con deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa (Phgdh), un modelo animal de la deficiencia de serina.

    11/05/2010
    Mutaciones en el gen de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (Phgdh), enzima implicada en la biosíntesis de L- serina , causan la deficiencia de serina, caracterizada por síntomas neurológicos graves que incluyen microcefalia congénita y retraso psicomotor. En un trabajo previo en este modelo animal de ratón demostramos que la eliminación de Phgdh da lugar a una deficiencia de serina y glicina ,...

  • Mutaciones y polimorfismos en el gen humano de argininsuccinato sintetasa (ASS1)

    10/05/2010
    Se describen 87 mutaciones halladas en el gen ASS1 ( cromosoma 9q34.1.) que codifica la enzima argininsuccinato sintetasa . La mayoría de las mutaciones descritas son nuevas. La mutación G390R en el exon 15 es una de las más comunes en pacientes con la forma clásica de la enfermedad. Existe una cierta correlación fenotipo - genotipo pero el valor pronóstico es incierto..

  • Espectro de mutaciones de MMACHC en pacientes italianos y portugueses con aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria.

    10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...

  • Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

    10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...
  • ¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?

    ¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?

    ¿Para qué sirve un estudio genético? Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros de la familia del paciente y para dar el consejo genético . ¿Qué es un gen ? Un gen es el material genético ( DNA ) que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína . Cada gen tiene 2 copias posibles llamadas alelos , uno de...

  • Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia

    ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...

  • Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia

    ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?

    En base a la clínica y la neuroimagen del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, que puede alcanzar valores muy elevados o sólo discretamente aumentados, independientemente de la clínica del paciente. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones del gen GCDH confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...

  • ¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...

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