Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina , que muestran la elevación generalmente aislada de tirosina (ocasionalmente se ha hallado una discreta elevación de fenilalanina ). El análisis de ácidos orgánicos muestra elevada excreción de derivados de la tirosina y metabolitos de p-OH-fenilpiruvato, en ausencia de succinilacetona , lo que permite el diagnóstico diferencial con la tirosinemia tipo 1 , mucho más frecuente. El diagnóstico precoz ampliado, realizado actualmente en muchos países, permite la detección de tirosinemia 2 en los primeros...
