La deficiencia de antiquitina causa una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos antiepilépticos . Típicamente, se inicia en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina . El tipo de convulsiones es variable incluso individualmente, pudiendo ser mioclónicas, clónicas o tónico-clónicas, o crisis parciales, con propensión a desarrollar un status epiléptico (situación de crisis casi continuas durante largo tiempo). El espectro clínico de la deficiencia de antiquitina es amplio y se...
