piridoxina

Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo
04/12/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO , conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato. La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja...
Un nuevo caso fatal de deficiencia de piridox(am)ina 5-fosfato oxidasa (PNPO)
02/12/2015
Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...
Convulsiones con disminución de los niveles de fosfato de piridoxal en el líquido cefalorraquídeo
02/12/2015
Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina. La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5...
Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento
02/12/2015
La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...
Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado
02/12/2015
Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...
Respuesta a piridoxina en pacientes con nuevas mutaciones en el gen PNPO
02/12/2015
El objetivo de este estudio es determinar si los pacientes con crisis sensibles a piridoxina , pero con biomarcadores normales para la deficiencia antiquitina y con secuencia del gen ALDH7A1 normal pueden tener mutaciones en el gen PNPO . Métodos Se secuenció el gen PNPO en 31 pacientes que cumplieron los criterios mencionados anteriormente. Resultados Se pudieron identificar 11 pacientes...
Tratamiento de la deficiencia de PNPO
Los primeros pacientes descritos sólo respondían al tratamiento con PLP y no con piridoxina . No obstante estudios recientes identifican 3 grupos de pacientes en relación con su respuesta al tratamiento: Pacientes con epilepsia neonatal que responden al tratamiento con PLP Un paciente con espasmos infantiles de inicio a los 5 meses, que responde a PLP Pacientes con epilepsia que responden a piridoxina. El paso de tratamiento con piridoxina a terapia con PLP puede empeorar el control de la epilepsia en algunos pacientes, lo que, aunque parece paradójico, podría explicarse debido a que una...
Diagnóstico de deficiencia de PNPO
Ante la sospecha clínica y la respuesta positiva al tratamiento, el diagnóstico se basa en excluir los marcadores bioquímicos de otras encefalopatías epilépticas neonatales , especialmente la deficiencia de antiquitina (que cursa con elevación de α-aminoadípico semialdehido y ácido α-aminoadípico en plasma , orina y LCR). La cuantificación de PLP en LCR muestra unos valores disminuidos de este vitámero de la vitamina B6 , pero este dato, aunque muy sensible, es poco específico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen PNPO , que permite el consejo genético y el...
Manifestaciones clínicas de la deficiencia de PNPO
Los primeros pacientes descritos mostraban una encefalopatía neonatal , refractaria a fármacos y sensible a PLP . No obstante, un reciente estudio ha demostrado que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio, particularmente en lo que se refiere a la respuesta a PLP. En algunos pacientes con mutaciones en PNPO se ha observado prematuridad del parto, así como también ciertas dificultades respiratorias neonatales, que pueden requerir intubación y respiración asistida. No obstante, muchos niños nacen a término y no presentan enfermedad al nacer. Las convulsiones suelen...
¿Qué es la deficiencia de PNPO?
La deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO) es un error congénito del metabolismo de la vitamina B6 , que causa una encefalopatía epiléptica , sensible a piridoxal-5-fosfato (PLP). Está causada por mutaciones en el gen PNPO que codifica a esta enzima . ¿Qué es el piridoxal-5-fosfato (PLP)? La vitamina B6 es un conjunto de seis vitámeros hidrosolubles: piridoxina , piridoxamina y piridoxal y sus ésteres fosforilados: piridoxina-5’-fosfato, piridoxamina 5’-fosfato y piridoxal 5’-fosfato (PLP) . Aunque todos ellos muestran igual actividad biológica, el PLP es la forma...