Información

Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas
14/09/2016
Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
Una técnica de edición genética podría evitar la transmisión de algunas enfermedades mitocondriales
29/04/2015
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...
El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
11/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo
25/03/2014
La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada: Investigación básica: tiene por objetivo ampliar el conocimiento científico fundamental , creando nuevas...
Avances en el Diagnóstico neonatal de la Xantomatosis cerebrotendinosa
14/01/2014
La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones . Presenta una muy baja prevalencia con el consiguiente difí...
Se presenta en el ICIEM Barcelona el descubrimiento de diez nuevos Errores Congénitos del Metabolismo
12/11/2013
En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
Paneles génicos
01/10/2013
Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
El Biobanco garantiza un intercambio seguro de muestras entre centros para la investigación
02/07/2013
En la investigación biomédica de alta calidad, principalmente investigación traslacional (la que facilita la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud), se requieren numerosas muestras biológicas. Debido a ello, en pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención y utilización de muestras biológicas con fines de investigación. Como...
Investigación clínica en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM): ensayos clínicos (I/III)
13/11/2012
Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...
Novedades y avances en el ciclo de la urea
09/03/2011
Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...