Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Avances en ECM

  • Ciclo de la urea
    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...
  • Síntomas neurológicos
    26/10/2010
    El sistema nervioso se halla afecto con relativa frecuencia en la galactosemia . Los síntomas neurológicos no sólo tienen unas características especiales y comunes en la mayoría de los pacientes, sino que además varían en función de la edad. Síntomas neurológicos 1) En los recién nacidos, la ausencia de tratamiento dietético puede dar lugar a un aumento del contenido de “agua” cerebral, lo que...
  • 27/04/2010
    Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...

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