Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Avances en ECM

  • 12/11/2013
    En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
  • DNA. Foto: Mikito Yoshihito
    01/10/2013
    Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
  • 02/07/2013
    En la investigación biomédica de alta calidad, principalmente investigación traslacional (la que facilita la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud), se requieren numerosas muestras biológicas. Debido a ello, en pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención y utilización de muestras biológicas con fines de investigación. Como...
  • 13/11/2012
    Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...
  • Ciclo de la urea
    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...
  • Síntomas neurológicos
    26/10/2010
    El sistema nervioso se halla afecto con relativa frecuencia en la galactosemia . Los síntomas neurológicos no sólo tienen unas características especiales y comunes en la mayoría de los pacientes, sino que además varían en función de la edad. Síntomas neurológicos 1) En los recién nacidos, la ausencia de tratamiento dietético puede dar lugar a un aumento del contenido de “agua” cerebral, lo que...
  • 27/04/2010
    Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...

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