Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Síndromes metabólicos de cutis laxa.

    10/10/2011
    El cutis laxa es una enfermedad rara de la piel caracterizada por una piel con arrugas, redundante, inelástica y flácida debido a un defecto en la síntesis de las fibras elásticas y otras proteínas de la matriz extracelular. Piel arrugada, inelástica tiene lugar en muchos casos como una condición adquirida. Las formas sindrómicas de cutis...

  • Oligosacariltransferasa: la enzima central de la N-glicosilación de proteínas.

    10/10/2011
    La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico, transfiere el oligosacárido preformado a determinados residuos de asparagina...

  • Cómo se reúne la glicosilación en Golgi y las necesidades de transporte: el complejo COG.

    10/10/2011
    La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas acciones aseguran de forma precisa la fidelidad de las estructuras de glicanos . En los últimos 30 a...

  • B4GALT1-CDG (defecto congénito de la glicosilación) se presenta como un trastorno de la glicosilación no neurológico con implicación hepatointestinal.

    10/10/2011
    El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica. Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo...

  • Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.

    09/10/2011
    La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el an...

  • Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.

    09/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación CDG): Todo está en ésto". Este trabajo presenta una visión general de los CDG...

  • Defectos congénitos de la glicosilación

    09/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la...

  • Modelos de ratón para los defectos congénitos de la glicosilación.

    09/10/2011
    La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos. Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía de glicosilación de las glicoproteínas dan lugar a trastornos congénitos de la...

  • Osteocondromas multiples

    29/09/2011
    La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago ( osteocondromas ) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida,...

  • Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB).

    29/09/2011
    La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares. La EM es gen éticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o...

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