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Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.
15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...
En la lisinuria con intolerancia a proteínas la actividad del sistema y+L es deficient en monocitos y en macrófagos diferenciados por factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF).
15/09/2011
Fundamento : En la aminoaciduria recesiva LIP, mutaciones en SLC7A7/y+LAT1 deterioran la actividad del sistema de transporte y+L de aminoácidos catiónicos. Una grave complicación de la LIP es una forma de proteinosis alveolar pulmonar (PAP), en la cual los espacios alveolares se llenan de material de lipoproteínas debido a la alteración de la degradación...
Nuevo gran reordenamiento de SLC7A7 en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas que implica la misma repetición AluY.
15/09/2011
La LIP es una enfermedad autosómica recesiva, poco frecuente, causada por el defecto de transporte de aminoácidos catiónicos 4F2hc/y(+)LAT-1 en la membrana basolateral de las células epiteliales del intestino y riñón. La LIP es una enfermedad multisistémica, con una variedad de síntomas clínicos como la hepatoesplenomegalia ,...
La proteína surfactante D (SP-D) contrarresta el aumento de formación de granuloma mediado por GM-CSF por los macrófagos alveolares en la lisinuria con intolerancia a proteínas.
15/09/2011
Fundamento : La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es un síndrome con múltiples etiologías y es a menudo mortal en la LIP. Actualmente, la PAP se trata por lavado pulmonar total o con factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF); no obstante, la efectividad del GM-CSF en el tratamiento de la PAP asociada a LIP es incierta. Nosotros hipotetizamos que el...
La administración de glicina en el estriado induce daño oxidativo en lípidos y proteínas y altera las defensas antioxidantes en el cerebro de ratón.
14/09/2011
Objetivos : Hemos investigado los efectos de la administración in vivo en el estriado de glicina (Gly), que se halla en elevadas concentraciones en el cerebro de pacientes afectados de hiperglicinemia no cetósica (NKH), sobre parámetros importantes de estrés oxidativo. Métodos principales : Se han medido en el estriado de ratas de 30 días de edad los...
Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.
14/09/2011
La NKH es un trastorno del metabolismo de la glicina que cursa con severa regresión neurológica en la edad infantil, mientras que la forma de inicio tardío es poco frecuente y se caracteriza por signos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen variables. Se describe un niño con NKH de inicio tardío que se presentó de forma inusual con una lesi...
Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).
14/09/2011
La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en suero y líquido cefalorraquídeo. En los casos típicos de GE se desarrollan...
Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.
14/09/2011
Un niño de 9 años con dificultades en el aprendizaje y coreoatetosis intermitente durante los procesos febriles tenía una concentración elevada de Gly en plasma , una relación de glicina en LCR/plasma (0.044) y una mutación puntual nueva en homocigosis (c.605C>T; p.Ala202Val) en el gen GLDC , confirmando el diagnóstico de NKH. Este es el primer...
Aumento paradójico de la frecuencia de convulsiones con valproato en la hiperglicinemia no cetósica.
14/09/2011
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en el sistema enzimático de la degradación de la glicina. En la NKH de inicio neonatal los pacientes manifiestan letargia , hipotonía, apnea y crisis epilépticas resistentes al tratamiento que no son específicas de esta...
Análisis proteómico en LCR de pacientes con hiperglicinemia no cetósica atípica.
14/09/2011
Describimos una variante fenotípica de la NKH asociada a hipertensión pulmonar. El objetivo de este estudio es investigar el proteoma del LCR para tener una visión de este proceso neurodegenerativo causante de leucoencefalopatía con degeneración espongiforme de la sustancia blanca . Mediante los análisis DIGE y MALDI-TOF-TOF se llevó a cabo el...

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

En la lisinuria con intolerancia a proteínas la actividad del sistema y+L es deficient en monocitos y en macrófagos diferenciados por factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF).

Nuevo gran reordenamiento de SLC7A7 en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas que implica la misma repetición AluY.

La proteína surfactante D (SP-D) contrarresta el aumento de formación de granuloma mediado por GM-CSF por los macrófagos alveolares en la lisinuria con intolerancia a proteínas.

La administración de glicina en el estriado induce daño oxidativo en lípidos y proteínas y altera las defensas antioxidantes en el cerebro de ratón.

Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.

Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.

Aumento paradójico de la frecuencia de convulsiones con valproato en la hiperglicinemia no cetósica.

Análisis proteómico en LCR de pacientes con hiperglicinemia no cetósica atípica.

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