Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Hiperglicinemia no cetósica (NKH): propuesta de una estrategia de diagnóstico y tratamiento.

    14/09/2011
    La encefalopatía mioclónica de inicio precoz se presenta neonatalmente con mioclonias intermitentes y un perfil EEG de salva-supresión. Describimos un recién nacido varón con encefalopatía mioclónica precoz causada por NKH. Presentaba hipotonía grave, episodios progresivos de apnea y mioclonias erráticas. El cribado de deleciones en...

  • Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

    13/09/2011
    Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...

  • Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.

    13/09/2011
    Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones...

  • Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.

    13/09/2011
    Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?. Este artículo revisa la literatura sobre los resultados de los pacientes...

  • Aspectos psicosociales y resultados en la PKU materna.

    13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...

  • Fenilcetonuria maternal: Opinión nr. 449 del Comité ACOG.

    13/09/2011
    Se debe exhortar a todas las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia a hacer planificación familiar y consejo preconcepcional. Las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia deben empezar restricción dietética de fenilalanina adecuada y dirigida por un médico antes de la concepción...

  • La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

    21/06/2011
    La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...

  • Espectro de mutaciones en CBS en 16 pacientes homocistinúricos de la Península Ibérica: alta prevalencia de T191M y ausencia de I278T o G307S.

    21/06/2011
    La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) ha sido ampliamente estudiada, pero hasta la fecha, no se ha descrito un espectro de mutaciones CBS de pacientes españoles homocistinúricos. Aquí presentamos un análisis mutacional de trece pacientes homocistinúricos españoles y tres portugueses no relacionados. Se han encontrado...

  • Influencias ambientales en la discordancia familiar del fenotipo en las pacientes con homocistinuria: un informe del caso.

    21/06/2011
    Introducción : Los factores no hereditarios pueden tener una influencia en la expresión clínica de enfermedades metabólicas hereditarias monogénicas. Presentación del caso : Se trata de un hombre cuya madre había sido diagnosticada tardíamente en la infancia de homocistinuria piridoxina - sensible, con luxación del cristalino y...

  • Cribado neonatal para la homocistinuria clásica mediante la determinación de homocisteina total en papel de Guthrie.

    21/06/2011
    OBJETIVO : Detección temprana de cistationina beta-sintasa por cribado neonatal . Diseño del estudio : La homocisteína total se determinó en muestras de sangre seca con un método de cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem nuevo, sólido y de alto rendimiento. La cuantificación de homocisteína...

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