Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Hiperglicinemia no cetósica (NKH): propuesta de una estrategia de diagnóstico y tratamiento.

    14/09/2011
    La encefalopatía mioclónica de inicio precoz se presenta neonatalmente con mioclonias intermitentes y un perfil EEG de salva-supresión. Describimos un recién nacido varón con encefalopatía mioclónica precoz causada por NKH. Presentaba hipotonía grave, episodios progresivos de apnea y mioclonias erráticas. El cribado de deleciones en...

  • Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

    13/09/2011
    Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...

  • Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.

    13/09/2011
    Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones...

  • Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.

    13/09/2011
    Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?. Este artículo revisa la literatura sobre los resultados de los pacientes...

  • Aspectos psicosociales y resultados en la PKU materna.

    13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...

  • Fenilcetonuria maternal: Opinión nr. 449 del Comité ACOG.

    13/09/2011
    Se debe exhortar a todas las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia a hacer planificación familiar y consejo preconcepcional. Las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia deben empezar restricción dietética de fenilalanina adecuada y dirigida por un médico antes de la concepción...

  • Influencias ambientales en la discordancia familiar del fenotipo en las pacientes con homocistinuria: un informe del caso.

    21/06/2011
    Introducción : Los factores no hereditarios pueden tener una influencia en la expresión clínica de enfermedades metabólicas hereditarias monogénicas. Presentación del caso : Se trata de un hombre cuya madre había sido diagnosticada tardíamente en la infancia de homocistinuria piridoxina - sensible, con luxación del cristalino y...

  • Cribado neonatal para la homocistinuria clásica mediante la determinación de homocisteina total en papel de Guthrie.

    21/06/2011
    OBJETIVO : Detección temprana de cistationina beta-sintasa por cribado neonatal . Diseño del estudio : La homocisteína total se determinó en muestras de sangre seca con un método de cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem nuevo, sólido y de alto rendimiento. La cuantificación de homocisteína...

  • Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.

    21/06/2011
    Las mutaciones con pérdida de sentido (missense) representan la causa más común de muchas enfermedades gen éticas incluyendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Muchas de estas mutaciones dan lugar a proteínas mal plegadas, que carecen de función biológica. La presencia de chaperonas químicas a veces puede aliviar o incluso...

  • Consecuencias funcionales de la homocisteinilación de las proteínas de la fibra elástica de fibrilina-1 y tropoelastina.

    21/06/2011
    La deficiencia de cistationina beta-sintasa representa una forma grave de homocistinuria , que generalmente se traduce en diversos grados hiperhomocisteinemia. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en fibrilina-1, que es uno de los principales componentes de las microfibrillas del tejido conjuntivo . A pesar de los orígenes fundamentalmente diferentes, ambas enfermedades...

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