Tratamiento de homocistinurias hereditarias
Las homocistinurias hereditarias tienen en común la acumulación de homocisteína, con la neurotoxicidad consiguiente; también abarcan dos entidades clínicas distintivas: la homocistinuria clásica debida a deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y los errores congénitos poco frecuentes del metabolismo de la cobalamina y del folato.
En este último grupo, los trastornos de remetilación de homocisteína a metionina (principalmente el defecto CBLC y la deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa [MTHFR]) son, con mucho, los más frecuentes.
La historia natural de la deficiencia de CBS es relativamente bien conocida y descrita. Igualmente, las manifestaciones clínicas de los defectos de remetilación están siendo mejor detectadas y descritas.
Por el contrario, se dispone de pocos datos sobre el tratamiento de estos trastornos, especialmente para los defectos remetilación.
En esta revisión, después de una visión general de la fisiopatología del metabolismo y las características clínicas de las homocistinurias hereditarias debidas a deficiencia de CBS, el defecto CBLC y la deficiencia de MTHFR, nos centramos en los enfoques terapéuticos actuales y futuros.
Treatment of inherited homocystinurias
Schiff M(1), Blom HJ. Neuropediatrics 2012 ;43(6):295-304.
(1)Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, APHP and Inserm U676, Hôpital Robert Debré, Paris, France. manuel.schiff@rdb.aphp.fr
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