Deficiencia de tetrahidrobiopterina materna: curso de dos embarazos y seguimiento de dos niños en una madre con deficiencia de 6 pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

No hay informes disponibles sobre el curso de los embarazos en mujeres con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH (4)) o los efectos del tratamiento con BH (4), L-dopa / carbidopa y 5-hidroxitriptófano (5-OHTrp) en el desarrollo fetal. Presentamos por primera vez el caso de una madre con una forma leve de diagnóstico tardío de deficiencia de 6 piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS), el curso de sus dos embarazos posteriores y la evaluación clínica con seguimiento de dos hijos.

En ambos embarazos, los precursores de neurotransmisores, así como las dosis de BH (4) se incrementaron proporcionalmente al aumento de peso de la madre.

Para prevenir el síndrome de fenilcetonuria materna (MPKU), se prestó especial atención al aumento de dosis de BH (4). Ambos embarazos se complican por amenaza de parto prematuro, por el tabaquismo de la madre y, además, en el primer embarazo, la diabetes mellitus y la vaginitis gestacional.

El primer hijo nació en la semana 31 de embarazo con síntomas de retraso moderado del crecimiento intrauterino (RCIU) y malformación cerebral en forma de esquizencefalia derecha unilateral con ausencia de septum pellucidum. Aunque la niña muestra hemiparesia unilateral izquierda leve, su desarrollo psicológico a la edad de 8 años es superior a la media.

El segundo hijo nació en la semana 37 de embarazo sin anomalías cerebrales y a la edad de 5 años, su desarrollo psicomotor es apropiado para la edad. Como se desconoce la causa de las malformaciones del cerebro que resulta en el deterioro físico en el primer hijo, más datos son esenciales para verificar las conclusiones sobre la influencia de la deficiencia de BH4 de la madre (4) y la seguridad de su tratamiento para el desarrollo fetal.