Resumen de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas hereditarias

El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM.

En este artículo hacemos un breve resumen de las intervenciones de la jornada.

Actividad física y metabolopatías

La Dra. Àngels García-Cazorla (Unidad de Enfermedades Metabólica Congénitas, HSJD) expone que la actividad física está asociada a una mejoría en el rendimiento escolar y en las funciones neuronales en niños normales, tal como han demostrado estudios colaborativos realizados en escuelas.

Esto se explica bioquímicamente, debido a una elevación de ciertas sustancias cerebrales, como los neurotransmisores y el factor de crecimiento neuronal y la potenciación, a largo plazo, del desarrollo y diferenciación neuronal.

En muchas enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), así como en otras enfermedades neurológicas, existe un descenso de los niveles de neurotransmisores, lo que explica los beneficios de la actividad física a largo plazo.

El cerebro modifica su estructura y la función de los núcleos de la base. En EMH se han hecho estudios en un modelo de ratón PKU, demostrando que la actividad física previene el estrés oxidativo. En enfermedades mitocondriales causa una activación de la producción de mitocondrias, que se traduce en un aumento de la producción de energía (↑ATP) y una eliminación de ADN mitocondrial mutado.

Pero el deporte debe practicarse de forma individualizada y adaptada a las condiciones de cada paciente, que debe ser convenientemente asesorado por un dietista para que su ingesta energética sea la adecuada. En este contexto, la Dra. Natàlia Rodríguez (Servicio de Rehabilitación y Medicina Física, HSJD) explicó el Proyecto de Escuela Deportiva HSJD, cuyos objetivos son mantener las habilidades motoras, crear modelos de actividad adaptada e interacción con otros compañeros de equipo.

Gestión de las emociones

La Sra. Esther García Navarro (Educació Emocional i Benestar, Universitat de Barcelona) explicó cómo educar desde el corazón y cómo ello impacta en nuestra vida.

La educación emocional es un proceso de aprendizaje, entrenamiento y desarrollo continuo y permanente que pretende capacitar a las personas para la vida. Las competencias emocionales se pueden desarrollar, se evoluciona positivamente porque el cerebro es plástico: pero para ello es imprescindible que los referentes (familia, maestros,…) sean emocionalmente educados. Por ello debemos potenciar el desarrollo de las competencias emocionales del educador.

Hay que potenciar la consciencia emocional del adulto, si no somos conscientes de nuestros problemas no podemos ayudar al niño a poner palabras a lo que está sintiendo. ¿Cómo nos sentimos y cómo impacta esto en nuestras vidas, familia, equipo de trabajo, en nuestra salud física y mental? Ante las preguntas ¿cómo te sientes? ¿qué te ha pasado hoy?, en la respuesta se aprende a destacar lo positivo del día.

El siguiente paso es gestionar, manejar las emociones de manera apropiada. ¿Cómo me siento? ¿Cómo me quiero sentir? ¿Qué puedo hacer para sentirme como quiero?

Dieta y gestación en las enfermedades metabólicas hereditarias

La Dra. Maria Forga (Unidad de EMH, Hospital Clínic) y la Sra. Cristina Montserrat (Dietista-Nutricionista, Hospital Clínic) comentaron que el embarazo de una madre con una EMH puede tener consecuencias en el feto debido a metabolitos tóxicos acumulados (como la PKU materna), en la misma madre (descompensaciones en aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea) o en ambos (retraso de crecimiento o malformaciones debidas a restricción de nutrientes, en las dietas más carenciales).

También, pueden presentar complicaciones del embarazo o el parto las mujeres con glucogenosis, trastornos de la beta-oxidación o enfermedades mitocondriales, por hipoglucemia y déficit de aporte de energía.

En la PKU materna es indispensable planificar el embarazo desde meses antes, para lograr un buen control previo al embarazo (concentración de Phe < 360 µmol/L, sobrepeso, carencias nutricionales) y, además, monitorizar la gestación (náuseas, vómitos, estreñimiento, cansancio), el parto y el post parto, para prevenir las descompensaciones.

Esto se realiza mediante optimización del control metabólico antes de la concepción, visitas mensuales conjuntas del obstetra y el endocrino, durante la gestación, así como un estrecho seguimiento de la dietista con visitas presenciales y no presenciales (e-mail, WhatsApp). También se subraya la importancia del seguimiento del neonato para descartar complicaciones o malformaciones secundarias a la enfermedad de la madre.

¿Qué papel tiene Trabajo Social?

La Sra. Esther Lasheras (Trabajo Social, HSJD) habló del Papel de Trabajo Social en una unidad de enfermedades metabólicas hereditarias. Una EMH es un reto para los padres, familia y entorno. El diagnóstico representa un impacto emocional, organizativo y práctico, que desestabiliza la familia y la obliga a realizar cambios para adaptarse al problema. Para ello necesita asesoramiento, acompañamiento y ayuda.

Los padres se hallan en un entorno hospitalario desconocido y se enfrentan a un diagnóstico grave y a un futuro incierto. Todo ello tiene efectos prácticos en la familia (otros hijos), el ámbito laboral de ambos padres y el ámbito económico (traslados al hospital, ingresos o visitas frecuentes, dietas caras,…).

La prevención de todos estos problemas, el acompañamiento y ayuda a solventarlos es la función de Trabajo Social. También es importante la transición de la etapa infantil a la adulta con el traslado al Hospital Clínic. El plan de transición debe ser eficaz y seguro.

El Portal de paciente, una herramienta útil y segura

La Dra. Aida Ormazábal (Servicio de Laboratorio, HSJD) nos habló de los Resultados del laboratorio en el Portal del paciente: cómo acceder, ventajas e interpretación de resultados. Debido a la ley de protección de datos del paciente se hace imposible comunicar por los medios habituales (correo, e-mail, teléfono) a las familias los resultados de la valoración de fenilalanina o amonio necesarios para el buen control de los pacientes con PKU y otras enfermedades metabólicas hereditarias.

Para ello se ha puesto en marcha el Portal del Paciente, al cual el padre/madre/tutor puede acceder con un código de usuario y contraseña, previa autorización por el médico responsable. Los resultados de la analítica están accesibles al día siguiente de su validación por el bioquímico responsable, lo cual permite el cambio de pauta, adaptación de la dieta por Dietética-Nutrición.

Proyecto Biosensores

El Dr. Rafael Artuch (Servicio de Laboratorio, HSJD) explicó el proyecto Biosensores, subvencionado por la recién creada fundación de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris.

Consiste en dos dispositivos: uno para la determinación de fenilalanina en sangre seca y otro para la determinación de amonio, que permitirán realizar estas mediciones en el domicilio del paciente y serán de gran utilidad en la mejora del control de los pacientes con determinadas patologías.

European Reference Networks (ERN)

Las Dras. Àngels García-Cazorla (HSJD) y Mireia del Toro (Servicio de Neuropediatría, Hospital Vall d’Hebron) trataron ¿Las ERN y MetabERN, qué significan? Las ERN (European Reference Networks) son las redes europeas de referencia en diferentes enfermedades. Su objetivo es que todos los pacientes tengan igual acceso al diagnóstico, manejo y tratamiento en todos los países que se incluyen en estas redes.

Esto se logra promoviendo el trabajo conjunto entre los centros de expertos para mejorar la salud en pacientes, mediante la elaboración de Guías de diagnóstico y tratamiento comunes basadas en la evidencia y proyectos conjuntos. Existen 24 redes de diferentes enfermedades, con más de 300 hospitales y más de 900 unidades clínicas.

Las MetabERN son las redes de enfermedades metabólicas hereditarias e incluyen 69 hospitales de 18 países y 7 grupos temáticos: aminoacidopatías y acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, defectos de los carbohidratos, enfermedades lisosomales, enfermedades peroxisomales, defectos de la glicosilación y defectos de los neurotransmisores y neuromoduladores.

Estas redes tienen diferentes funciones, como la elaboración de bases de datos de pacientes (incluyen actualmente 30.000 pacientes pediátricos y 30.000 adultos). Otras funciones consisten en la coordinación, la diseminación, la evaluación, la elaboración de guías clínicas, consulta virtual de nuevos casos con expertos e investigación (conferencias, programas de formación).

Es importante el empoderamiento de los pacientes, mediante vídeos, portales y la labor de las asociaciones (incluye 273 asociaciones de diferentes enfermedades y países).

Agradecimientos

Agradecemos la labor de todos los miembros de las Unidades de Enfermedades Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic y los demás ponentes de la reunión, de los voluntarios de Sant Joan de Déu que se han hecho cargo de los niños y niñas durante toda la reunión, del servicio de cocina y de audiovisuales del centro, los delegados de Nutricia que siempre colaboran con la unidad, así como de todas las demás personas que han hecho posible la reunión.