Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

Publicaciones científicas
25/04/2010

Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y funciones ejecutivas y atencionales).

Se ha realizado también valoración conductual mediante la ADHD Rating Scale y la Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). Como era de esperar la mayoría de las funciones cognitivas evaluadas estaba dentro de la normalidad.

La media de CI de los pacientes fue de 107 (SD=10). Únicamente a destacar, leves dificultades en motricidad fina, que no implicaban ninguna repercusión ni en la vida diaria ni escolar de estos pacientes. No se observaron diferencias significativas en estas funciones entre los pacientes que participaron en este estudio y los pacientes PKU que habían participado en un estudio anterior realizado por nosotros.

Convendría proseguir el estudio con un mayor número de pacientes, utilizando pruebas más sensibles para evaluar la función motora.

Cognitive functions in patients with phenylketonuria in long-term treatment with tetrahydrobiopterin. Gassió R, Vilaseca MA, Lambruschini N, Boix C, Fusté ME, Campistol J. Mol Genet Metab. 2010;99 Suppl 1:S75-8. Neuropediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Spain. rgassio@hsjdbcn.org

Última modificación: 
01/05/2018

Noticias relacionadas

  • 25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...
  • 25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...
  • 25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...

También te puede interesar

Publicaciones científicas
08/06/2015
Se evaluaron las características clínicas y la eficacia de los neurotransmisores y levetiracetam en un paciente con hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) que desarrolló convulsiones epilépticas. Un niño con deficiencia de DHPR, que había sido tratado con...
Publicaciones científicas
08/06/2015
La Tetrahidrobiopterina (BH4) es esencial para la biosíntesis de dopamina, noradrenalina y serotonina, que sirven como cofactores para la tirosina hidroxilasa (TH) y triptófano hidroxilasa. La GTP ciclohidrolasa (GCH) es la primera enzima y limitante de la velocidad de la biosíntesis de BH4. Los...
Publicaciones científicas
08/06/2015
La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La...