Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Las enfermedades metabólicas, diagnóstico, clínica, tratamiento y pronóstico

Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del HSJD
Actualidad médica
29/11/2011

Los errores congénitos del metabolismo, o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA.

Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades raras.

El Dr. Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nos explica en este vídeo cómo se diagnostican y tratan las enfermedades metabólicas, así como de la variedad de sus manifestaciones clínicas y pronósticos.

 

Última modificación: 
29/06/2017
  • 4433 lecturas

Noticias relacionadas

  • Jordi Cruz, presidente de MPS España

    Asociación MPS España, el papel de las asociaciones de padres en las enfermedades raras

    08/09/2011
    Los Errores Congénitos del Metabolismo , por su propia naturaleza de enfermedades raras con un número de afectados muy pequeño, provocan que las famílias se encuentren a menudo solas ante una situación difícil. En estos casos, las asociaciones de afectados, y padres en el caso de niños, son de gran apoyo y un nexo de unión, que pueden dar la posibilidad de emprender iniciativas con mayor...
  • Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outra

    Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenças Metabolicas Raras, una organización en movimiento

    04/10/2011
    Las familias de afectados por una Error Congénitos de Metabolismo cada vez son más activas, tanto en el cuidado de los niños y niñas, como en dar a conocer a la sociedad su situación e impulsar la investigación en los ECM que les afectan. Os presentamos a Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenç...
  • Mei Garcia, Presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM

    Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?

    27/02/2011
    En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...

También te puede interesar

Actualidad médica
SSIEM Annual Symposium 2011

SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM

27/09/2011
Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En...
Actualidad médica
XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo [

Las novedades en investigación, diagnóstico y tratamiento centran la reunión de pacientes PKU - OTM

20/11/2012
La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada iba dirigida a todos los padres...
Actualidad médica
Drs. Jaume Campistol y Francesc Cardellach

El diagnóstico, la investigación y el tratamiento centran la reunión de familias en Sant Joan de Déu

21/01/2014
El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la...