Resumen de la reunión de padres de PKU

En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU.

Tratamiento con BH4

El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4). Después de un repaso del metabolismo de la fenilalanina y del papel de la BH4, realizó un recuerdo histórico del tratamiento con dicho cofactor.

Comentó en qué tipo de pacientes se encuentra indicado su uso, tanto como tratamiento único, como combinado con la dieta. Informó del número de pacientes que se encuentran bajo tratamiento en ambas modalidades, es decir con BH4 y dieta libre controlada en proteínas o con tratamiento mixto (BH4 + dieta controlada + fórmula especial).

Lambruschini también comentó los datos bioquímicos que se refieren a la tolerancia a la fenilalanina, que aumenta considerablemente con dicho tratamiento en algunos pacientes con formas moderadas y leves, los niveles de la fenilalanina y tirosina, así como los de oligoelementos: selenio y zinc, que se normalizan tras la liberalización de la dieta.

Finalmente, informó del coste que representa este tratamiento, comentando que su utilidad en formas clásicas no se contempla.

Registro español de pacientes PKU

El Dr. Campistol comentó los resultados del Registro español de pacientes con PKU. Los objetivos del mismo son conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Se incluyeron en el estudio los pacientes con PKU diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L, es decir, se excluyeron las hiperfenilalaninemias moderadas que no requieren tratamiento.

Para la realización del estudio, en Febrero de 2009 se remitió a los centros españoles de seguimiento de PKU un cuestionario (base de datos Excel) compuesto de dos partes destinadas a:

1. Conocer el funcionamiento de las Unidades y el seguimiento global de los pacientes.
2. Registrar los pacientes diagnosticados y/o tratados en las unidades de seguimiento españolas. 

Los datos incluidos en el estudio son los aportados por las unidades hasta junio de 2010.

El cuestionario sobre el funcionamiento de las unidades consta de un total de 14 preguntas cerradas, que incluyen datos codificados del centro y de los criterios de seguimiento de los pacientes (periodicidad de los controles, concentraciones máximas de Phe recomendadas e índice de control dietético utilizado en el seguimiento).

El cuestionario sobre los pacientes consta de 41 preguntas cerradas, que incluyen datos personales codificados (5 preguntas), datos dietéticos (10 preguntas), evolución del desarrollo y complicaciones (19 preguntas) e inserción social (7 preguntas).

Los datos registrados, tanto de centros como de pacientes, han sido anonimizados mediante códigos de centros y de pacientes.

La realización del registro ha sido aprobada por la Agencia Española de protección de datos y AECOM figura como responsable final del registro de pacientes. El estudio ha sido aprobado por el Comité de Ética del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

Los resultados obtenidos se resumen del siguiente modo:

• Se han recogido datos de las 18 unidades de seguimiento españolas. El 83% muestran una composición multidisciplinaria y todas controlan pacientes de todas las edades, con criterios de tratamiento, en general, uniformes.



• En cuanto a los pacientes, se han registrado datos de 688 pacientes con PKU [mediana: 14 años (1mes-53 años)], un 41,5% son mayores de 18 años. Un 71,8% se diagnosticaron precozmente. Un 15,8% tienen una PKU leve, el 26% una forma moderada y el 51,5% la forma clásica.


• Un 78,6% de los pacientes son tratados con dieta restringida en proteínas, el 9,3% con BH4 y dieta libre y un 7,8% con BH4 y dieta. El control dietético es bueno en el 58,6% de pacientes, regular en el 26% y malo en un 15,4%.



• El coeficiente de desarrollo o intelectual da una mediana de 100 (rango: 100-143) en los pacientes con diagnóstico precoz (< 2 meses de edad) (n= 494) y una mediana de 75,5 (rango: 25-118) en los pacientes diagnosticados tardíamente (n=171) (p< 0,0001). 


• El porcentaje de pacientes de diagnóstico tardío con complicaciones neurológicas y conductuales es significativamente mayor al de los diagnosticados precozmente. 


• Considerando la edad en el diagnóstico, se observan diferencias significativas entre el número de pacientes con PKU que están o han estado escolarizados en una escuela ordinaria o con soporte entre los que han sido diagnosticados precoz o tardíamente (p<0,0001). 


• El 13,3% de adultos han cursado estudios universitarios y el 37,5% tiene pareja estable.

Se concluye que este estudio permite evaluar el funcionamiento de las unidades de seguimiento de la PKU en España, así como registrar y analizar, por primera vez, los datos de los pacientes con PKU controlados en ellas.

Se demuestra la necesidad de unidades de enfermedades metabólicas de adultos y se destaca el valor del diagnóstico precoz en el pronóstico de los pacientes con PKU.

Este estudio ha sido posible gracias a las becas de AECOM y Nutricia y a la gran colaboración mostrada por todas las unidades de seguimiento PKU de España.