Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.

Fundamento: Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal sin una inversión y coste significativos. No obstante, las evaluaciones sistemáticas de los programas de cribado neonatal son raras, la mayoría solo describen partes del proceso desde la toma de las muestras de sangre a la evaluación a largo plazo del resultado.

Métodos: En un estudio observacional prospectivo de un centro de cribado único, se han examinado 373 casos con diagnóstico confirmado de un trastorno metabólico de una cohorte total de 1,084,195 neonatos estudiados en un laboratorio entre enero de 1999 a junio de 2009 y subsecuentemente tratados y monitorizados en 5 centros especializados en errores innatos del metabolismo. Se han evaluado el tiempo de proceso de toma de muestras, obtención de resultados, inicio de la confirmación diagnóstica y comienzo del tratamiento así como las variables de descompensación metabólica, estado clínico y desarrollo intelectual a una edad media de 3,3 años.

Resultados: El resultado óptimo se alcanza especialmente para el amplio subgrupo de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Los trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y aminoacidopatías muestran un riesgo de descompensación elevado y constante, las deficiencias de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media un riesgo constante pero bajo, otros defectos de la beta-oxidación, un riesgo intermedio que aumenta hacia el final del primer año. Los síntomas clínicos parecen inevitables en un pequeño subgrupo de pacientes de inicio muy precoz de la enfermedad. Lass descompensaciones posteriores no se pueden prevenir completamente a pesar del inicio pre-sintomático del tratamiento. Las descompensaciones metabólicas no necesariamente dan lugar a un deterioro del desarrollo intelectual, pero existe una asociación clara entre ambas.

Conclusiones: El resultado físico y cognitivo en pacientes con diagnóstico presintomático de enfermedades metabólicas incluidas en el panel de cribado alemán actual es igualmente bueno que en la fenilcetonuria, usada como standard de oro para el cribado neonatal. El cribado expandido implica muchas variables interrelacionadas diferentes que deben ser cuidadosamente evaluadas y optimizadas. Se necesitan más estudios de diferentes partes del mundo que permitan la evaluación del los posibles beneficios, daños y costes en diferentes poblaciones.