La deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), una nueva enfermedad en Guía Metabólica
El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT).
La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1. Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos, debido a su deficiente utilización.
Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre un mes y los dos años de vida y se presentan principalmente con cetoacidosis intermitente, con descompensaciones asociadas a estrés catabólico (ayuno, fiebre, estrés físico, infecciones), y puede estar asociado a vómitos, hipotonía y una alteración del estado de conciencia.
El hallazgo de una elevada concentración de cuerpos cetónicos en ausencia de la hipoglicemia que debiera desencadenarla, así como unos ácidos grasos libres normales, sugiere un defecto de la cetolisis, que requiere su comprobación.
Para las descompensaciones agudas se debe tratar la hipoglucemia y evitar la formación de cuerpos cetónicos. También es aconsejable evitar la deshidratación, mediante fluidoterapia. Aunque no está demostrado, podría beneficiar al paciente una dieta moderadamente hipoproteica.
Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT).
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