Estudio de errores congénitos del metabolismo en orina de pacientes con retraso mental de origen desconocido.
El retraso mental (RM) es un trastorno frecuente de origen desconocido. Como existen pocos estudios acerca del retraso mental en pacientes con ECM, nuestro objetivo fue identificar pacientes con ECM de una cohorte de 944 pacientes con RM de origen desconocido.
El estudio bioquímico consistió en la determinación en orina de metabolitos de creatina, acilcarnitinas, purinas, pirimidinas y aminoácidos. Hallamos 7 pacientes con ECM (3 con síndrome de deficiencia cerebral de creatina, uno con deficiencia de adenilosuccinato liasa y 3 con fenilcetonuria en pacientes nacidos antes de la implantación del diagnóstico precoz en Cataluña. Entre todos, representan el 0.8% de la población estudiada. Todos ellos mostraban síntomas adicionales como epilepsia, trastornos del movimiento, autismo y otras alteraciones psiquiátricas.
En conclusión, en pacientes con RM es esencial realizar una evaluación exhaustiva de signos y síntomas asociados para aplicar análisis específicos. En algunos casos, es importante alcanzar un diagnóstico y tratamiento tempranos, que puede reducir la morbimortalidad y ofrecer la posibilidad de un consejo genético.
Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation. Sempere A, Arias A, Farré G, García-Villoria J, Rodríguez-Pombo P, Desviat LR, Merinero B, García-Cazorla A, Vilaseca MA, Ribes A, Artuch R, Campistol J. J Inherit Metab Dis 2010;33(1):1-7. Hospital Sant Joan de Déu, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Esplugues, Spain.
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