IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores: "Conocer para avanzar"
IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores. 20 de noviembre de 2021 (de las 09:40 a las 17:30 h). Hotel Medium Valencia. Avenida de Amado Granell Mesado, 48 (Valencia).
Con el lema "Conocer para avanzar",el 20 de noviembre de 2021 se celebrará en Valencia la IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores dirigida a familias, investigadores y médicos especializados. En el evento, organizado por la Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores (De Neu), se darán a conocer nuevas terapias y avances que se han desarrollado desde la celebración de las últimas jornadas hace dos años.
Esta será la primera jornada que contará con la participación de expertos internacionales (Alemania y Estados Unidos) que explicarán los proyectos en los que está colaborando De Neu. El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona estará representado por el equipo de especialistas: Rafael Artuch, Alba Tristán, Natalia Juliá, María Singatullina y Àngels García Cazorla.
Las inscripciones estarán abiertas hasta el miércoles 10 de noviembre de 2021.
Programa
09:45.- Recepción de asistentes.
10:00.- Acto inaugural
- Purificación Ríos Aroca. Presidenta De Neu. Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores
- Fidela Mirón Torrente. Vicepresidenta de FEDER
- Dr. Miguel Tomás Vila. Jefe de Neuropediatría Hospital Universitario y Politécnico La Fe
- Representante de Conselleria de Sanidad (Por determinar)
10:30.- Moderadora. Dra. Elisenda Cortés. Hospital Germans Trias i Pujol (Badalona).
Bloque 1: Defectos de las monoaminas
10:30.- Una perspectiva general de los errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores monoaminérgicos.
- Dr. Eduardo López Laso. Hospital Reina Sofía, IMIBIC y CIBERER (Córdoba)
10:50.- Biomarcadores para el estudio de los defectos de la Neurotransmisión.
- Dr. Rafael Artuch. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER
11:10.- Modelo celular de la deficiencia de la tirosina hidroxilasa; búsqueda de nuevos tratamientos.
- Dra. Alba Tristán. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu, CIBERER y metabERN
11:30.- Pausa café
12:00.- Testimonio familiar.
- Adriana Francia. Mamá de Jun Manuel afectado por el déficit del transportador de dopamina
Bloque 2: Tratamientos de soporte e iniciativas promovidas por las familias
12:20 Fisioterapia: intervención en dos entornos diferenciados, pero complementarios
- Adriana Alambillaga Mercadall - Àngels Mercadal Ameller
12:40.- Presentación De Neu.
- Ignacio Alejos. Responsable de comunicación de De Neu
13:20.- CureRare. Investigación centrada en el paciente
- Claudio Cincuemani. Presidente de la Asociación SSADH Alemania
13:40.- SSADH Association Research Update.
- Carolyn Hoffman. Presidenta de la Asociación SSADH Americana
14:00.- Pausa comida
Bloque 3: Defectos de los aminoácidos
16:00 Actualización en la investigación clínica de SSADH e hiperglicinemia no cetósica.
- Natalia Juliá. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu, CIBERER y metabERN
16:20.- Tratamiento del déficit de serina y las GRINPATÍAS
- María Singatullina. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Bloque 4: Enfoque general y novedades
16:40.- Diagnóstico y abordaje multidisciplinar en pacientes con enfermedades de los NT
- Salvador Ibáñez. Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia)
17:00.- Novedades en el campo de los defectos de los neurotransmisores
- Àngels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu, CIBERER y metabERN
Ubicación
Hotel Medium Valencia
Avenida de Amado Granell Mesado, 48 (Valencia).
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