El síndrome Sjögren-Larsson, un nuevo ECM en Guía Metabólica

El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: el síndrome Sjögren-Larsson (SLS) o deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa.

El síndrome Sjögren-Larsson (SLS) es una enfermedad del metabolismo lipídico, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de ictiosis en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica  y dificultades de aprendizaje graves. 

Se presenta principalmente con ictiosis (sequedad en la piel con aspecto escamoso, áspero), en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica (aumento de tono en miembros inferiores con el movimiento) y dificultades de aprendizaje graves. Tiene una incidencia de 0,4:100.000 nacidos vivos.

Los primeros síntomas se maniestan con la hiperqueratosis (exceso de células queratinizadas de la piel que da el aspecto áspero y escamoso) en el nacimiento y de forma más pronunciada a los pocos meses de vida. Mientras que los síntomas neurológicos aparecen más tarde, en el primer o segundo año de vida y consisten en un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, diplejía o tetraplejía espástica, convulsiones, retinopatía (afectación de la retina) y fotofobia. 

El tratamiento del SLS implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y fisioterapeutas. El síndrome de Sjögren-Larsson causa una enfermedad neuroectodérmica grave. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. 

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre el síndrome Sjogren-Larsson (SLS).