Trastornos secundarios de la glicosilación en errores congénitos del metabolismo de la fructosa.

Adamowicz y colaboradores alertaron en 2007 sobre pacientes con IHF atípica, diagnosticada en primera instancia como un CDG Ix.

Describimos una niña con hipertonía, dismorfia facial, ausencia de reflejos de deglución y tos, reflujo gastroesofágico y elevación esporádica de metabolitos del ciclo de Krebs y lactato. A los 14 meses se observó microcefalia y hepatomegalia, con hipertransaminasemia, pero coagulación sanguínea, glucosa y fosfato normales y cuerpos reductores en orina negativos. El deterioro neurológico persistió.

Debido a la anormalidad hepática y neurológica con retraso del desarrollo, se realizó un isoelectroenfoque de transferrina que mostró un perfil de tipo 1 claro, llevando a un diagnóstico equivocado de CDG. Posteriormente, a aversión a las frutas sugirió una IHF, confirmada por el hallazgo de mutaciones (p.A150P/p.N335K) en el gen ALDOB. La niña mejoró con una dieta restringida en fructosa, pero una cirrosis hepática derivó en un trasplante de hígado.

Actualmente tiene 7 años y buena evolución, la hipertonía y trismo facial revertieron pero persistió la microcefalia. La EM MALDI-TOF de transferrina reveló una hipoglicosilación y anomalías de los glicanos, que revertieron con la dieta. Una elevada concentración de fructosa materna pudo haber causado anomalías neonatales. Aunque la madre de la paciente no acumulaba fructosa actualmente, es posible que un incremento de ingesta de frutas y vegetales durante el embarazo unido a su condición de portadora hubiera causado una acumulación de fructosa que finalmente afectara al feto.

Describimos también un perfil de isoelectroenfoque de transferrina y MALDI-TOF MS anormales en un paciente con deficiencia de fructosa 1,6 bisfosfatasa (FBP1).

Mientras que la IHF es una causa secundaria bien conocida de CDG , no hemos hallado descripciones de un perfil anormal de isoelectroenfoque de transferrina en pacientes con deficiencia de FBP1 y introducimos esta condición como posible causa secundaria de perfil alterado de isolelectroenfoque de transferrina.