Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Recursos

Asociación Española del Síndrome CDG
Asociaciones

Web de la Asociación Española del Síndrome CDG, formada por padres cuyos hijos están afectados por el síndrome CDG (defectos congénitos de la glicosilación). Disponen de grupo en...

Asociaciones

El objetivo de la Sociedad es promover el estudio de trastornos metabólicos hereditarios y temas relacionados. La Sociedad, fundada en 1963, existe para promover el intercambio de ideas entre los profesionales de distintas disciplinas que estén interesados en la enfermedad metab...

Asociaciones

Web de la Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM, que engloba diferentes asociaciones del país y ofrece información sobre eventos y artículos. 

Asociaciones

La Fundació Doctor Robert, en colaboración con asociaciones de pacientes afectados por una enfermedad rara, trabaja con la Administración europea, estatal y autonómica para dotar este colectivo de más visibilidad y buscar sinergias que faciliten su...

MSUD Family Support Group
Asociaciones

MSUD Family Support Group es un organización norteamericana sin ánimo de lucro para aquellas personas con la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD) y sus familiares, que incluye a profesionales médicos y otros interesados en esta enfermedad.
 

Organic Acidemia Association
Asociaciones

Organic Acidemia Association es una organización norteamericana sin ánimo de lucro cuya misión es facilitar conocimiento sobre acidurias orgánicas a las familias y a los profesionales de la salud. 

Apoya la intervención temprana mediante el...

Fundación Niemann Pick de España
Asociaciones

La Fundación Niemann Pick de España está formada por las familias de España que tienen un niño o niña diagnosticado de ésta enfermedad, en cualquiera de sus variantes de presentación, los tipos A, B y C. 

Niemann Pick es...

National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF)
Asociaciones

National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) es una organización norteamericana sin ánimo de lucro dedicada a la...

NADF, National Adrenal Diseases Foundation
Asociaciones

La National Adrenal Diseases Foundation es una organización sin ánimo de lucro dedicada a dar ayudar, informar y educar personas con la enfermedad de Addison, así como otras enfermedades de las glándulas suprarenales.

Novedades

El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969.

El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en...

Organismos oficiales

National Organization for Rare Disorders (NORD) es una federación norteamericana de organizaciones de voluntarios dedicada a ayudar personas con enfermedades raras y a dar apoyo a las organizaciones a su servicio. NORD trabaja en la identificación, tratamiento y cura de enfermedades raras a...

Fatty Oxidation Disorders (FOD), grupo de apoyo a familias
Asociaciones

Fatty Oxidation Disorders (FOD - Trastornos de la Oxidación de Grasas) tiene por objetivo conectar con familias y profesionales de todo el mundo y dar apoyo moral, historias de familias e información práctica sobre la vida con estos trastornos, y novedades médicas para informar a las familias de...

Asociaciones

AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo.
Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos,...

The United Mitochondrial Disease Foundation
Asociaciones

United Mitochondrial Disease Foundation tiene por misión promover la investigación y la educación para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades mitocondriales y proporcionar apoyo a los pacientes y sus familias.

Asociación Española Mucopolisacaridosis (MPS)
Asociaciones

Web de la asociación española de MPS. Incluye información sobre todos los tipos de MPS y también sobre la Enfermedad de Fabry. Incluye links con webs de MPS de todo el mundo (ver enlaces).

Páginas