Recursos
Asociación sin ánimo de lucro, formada por familias que intentan agrupar al mayor número de personas con esta enfermedad, para darla a conocer al resto del mundo y así avanzar en el conocimiento de esta patología.
Una de las mejores maneras de explicar una enfermedad a un niño o niña es mediante un cuento, que con conceptos claros y personajes divertidos le permita entender la realidad que le acompaña cada día.
En el cuento...
El blog "Fabry Ahora, también nosotras”, un espacio donde tienen voz pacientes y familiares así como profesionales sanitarios interesados en la...
Entrevista a Roderic Guigó, coordinador del programa Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) sobre el proyecto ENCODE.
EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la...
El Malvado Dr. Protein, llevado por su odio a la comida sabrosa, sana y baja en fenilalanina, ha robado las recetas creadas...
Había una vez en un huerto de frutas una fresa que a pesar de ser la más bonita del huerto, estaba triste.
Ella creía que aquellas pecas que tenía la hacían fea y no sabía cómo sacarlas, todo el día miraba por encima suyo como los...
Mercedes López, secretaria de la Federación de Asociaciones de...
Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu, habla en este video del impacto que causa el diagnóstico de una enfermedad metabólica en el niño y su familia, y nos da algunas pautas para afrontarlo.
Gonzalo era pequeño, pequeño pero muy listo. Le gustaba comer de todo, pero adoraba especialmente los yogures. A Carlota también le gustaban, pero no tanto como a Gonzalo. Los yogures eran la pasión de Gonzalo.
Le gustaban todos, los grandes, que son para compartir,...
La Asociación Española del Síndrome de Lowe es una asociación de padres, madres y amigos de niños afectados de Síndrome de Lowe. Sus intereses son la divulgación y conocimiento de la enfermedad y potenciar la investigación.
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La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas.
El cuento ha...
El Dr. Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nos explica en este vídeo como se diagnostican y tratan las enfermedades metabólicas, así como de la variedad de sus manifestaciones clínicas y pronósticos....
La Asociación “Stop Sanfilippo” nace en Junio de 2011 con el objetivo de fomentar la investigación en pro de conseguir una cura para esta enfermedad.
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