Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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biotina

  • Defecto genético del transportador de multivitaminas codificado por el gen SLC5A6, potencialmente tratable

    Defecto genético del transportador de multivitaminas codificado por el gen SLC5A6, potencialmente tratable

    06/10/2021
    Cápsula Metabólica: Conoce qué es, qué lo produce y cómo tratar el Defecto genético del transportador de multivitaminas codificado por el gen SLC5A6.

  • Otros defectos del transporte y metabolismo de la tiamina

    Se han descrito defectos en 3 genes implicados en el transporte ( SLC19A2 , SLC19A3 y SLC25A19 ) y uno implicado en el metabolismo de la tiamina ( TPK1 ). Los fenotipos clínicos causados por mutaciones en dichos genes son los siguientes: 1. Deficiencia del transportador hTHTR1 , causada por mutaciones en el gen SLC19A2 , asociada a una tríada de anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus no autoinmune y sordera neurosensorial de inicio temprano. Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una...
  • Transportadors de tiamina. Imagen: HSJDBCN

    Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas

    06/05/2014
    Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...

  • Mutaciones asociadas a enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina inhiben el transporte de tiamina via hTHTR2: la biotina no es un sustrato para la hTHTR2.

    13/06/2012
    El micronutriente hidrosoluble tiamina se requiere para el crecimiento tisular normal y el desarrollo en el hombre. La tiamina se acumula en las células mediante la actividad de dos transportadores de la superficie celular (hTHTR1 y hTHTR2). La disfunción debida a mutaciones en hTHTR1 se asocia a la condición clínica de anemia megaloblástica que responde a...

  • Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3

    13/06/2012
    Objetivo : Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3. Pacientes : Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada,...

  • Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2

    El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD , por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido. En la encefalopatía tipo Leigh , el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas. En la encefalopatía tipo Wernicke parece...

  • Manifestaciones clínicas del defecto del transportador de tiamina tipo 2

    Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía , a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía , disartria , oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro. En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas: 1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD) : Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o...

  • Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria

    06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...

  • Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina

    06/05/2012
    La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una MCG?

    El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina. Además, se eliminarán los ácidos potencialmente tó...

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