La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...