La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...