Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Seguimiento de pacientes con síndrome de Hunter: registro del estudio de la evolución de Hunter (HOS)

    26/09/2010
    Introduction : Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II, is an inherited disease linked to the X chromosome that is caused by a deficit of the enzyme iduronate-2-sulfatase and its main symptoms affect the bones, neurological system and the viscera. In order to further our knowledge of its natural history, a registry containing data about patients' clinical histories was compiled. The...

  • Protocolo para el manejo de la mucopolisacaridosis VI.

    26/09/2010
    La MPS VI ( síndrome de Maroteaux-Lamy ) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable variabilidad de la presentación clínica y el grado de progresión. El manejo ó...

  • La terapia de sustitución enzimática domiciliaria para la mucopolisacaridosis tipo I es factible y segura.

    26/09/2010
    Objetivo : La terapia intravenosa de sustitución enzimática (ERT) con α -L-iduronidasa puede mejorar los síntomas no neurológicos en pacientes con MPS tipo I. Como se había descrito que la ERT domiciliaria para las enfermedades de Gaucher y Fabry es segura y exitosa, hemos investigado si la terapia domiciliaria para pacientes con MPS I era factible y...

  • Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.

    26/09/2010
    Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de idursulfasa han mostrado una mejora de muchos signos y síntomas y bienestar general en pacientes con...

  • Movilidad en el síndrome de Hurler.

    26/09/2010
    El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva. El trasplante de células madre hematopoyéticas aumenta las expectativas de vida, pero los efectos sobre las anomalías músculoesqueléticas permanecen dudosos y los datos a largo plazo son limitados. Describimos el seguimiento de 23 pacientes durante...

  • Crecimiento en pacientes afectados de enfermedad de Morquio.

    26/09/2010
    Los niños con síndrome de Morquio crecen poco y presentan una enfermedad ósea sistémica que los convierte en discapacitados físicos. En este estudio se describen los perfiles de crecimiento y su relación con las condiciones físicas de pacientes con Morquio A. En un estudio monocéntrico, los datos basados en cuestionarios longitudinales y...

  • Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

    26/09/2010
    A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima , el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir...

  • Revisión sistemática de nuevos avances en el manejo de la mucopolisacaridosis VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): enfoque de galsulfasa.

    26/09/2010
    El síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) es un trastorno de depósito lisosomal, autosómico recesivo , caracterizado por displasia esquelética y contracturas articulares. Está causado por la deficiencia de N-acetylgalactosamina-4-sulfatasa (arylsulfatasaB ), y existe una terapia de sustitución enzimática (galsulfasa) específica para esta...

  • Terapia de las enfermedades lisosomales.

    26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...

  • Trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo: estudio de cuestionario paterno.

    26/09/2010
    Objetivo : Determinar la incidencia, manifestaciones y manejo óptimo del trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo (MPS-III). Métodos : La familias se reclutaron a través de las sociedades de Australasia, UK y USA. Los cuestionarios de enviaron por mail y se respondieron anónimamente. Se preguntaron cuestiones idénticas en relación a...

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