Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El niño con aciduria metilmalónica con homocistinuria (CblC) en la escuela (para profesores y cuidadores)

¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Escuela

¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.

¿Qué es la vitamina B12 o cobalamina?

Es una sustancia que no podemos sintetizar y debemos ingerir con la dieta (carnes y productos lácteos). Una vez ingerida, se absorbe en el intestino, es trasportada a las células de nuestro cuerpo y transformada en dos sustancias, la adenosilcobalamina (AdoCbl) y la metilcobalamina (MeCbl), que actúan facilitando dos reacciones del metabolismo de la homocisteína y del metilmalonato.

¿De dónde proceden la homocisteína y el ácido metilmalónico?

Ambas sustancias proceden de las proteínas de la dieta y de las que forman nuestro cuerpo. La homocisteína procede de otro aminoácido, la metionina, que se halla en todas las proteínas. El ácido metilmalónico procede también del metabolismo de varios aminoácidos (treonina, isoleucina, valina, metionina), del colesterol y otros compuestos.

¿Por qué se produce una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

El defecto de síntesis de Me-Cbl y Ado-Cbl se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MMACHC que codifica la proteína responsable de este defecto.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

Como falla el metabolismo de la vitamina B12 y no se forman los derivados de cobalamina (Me-Cbl y Ado-Cbl) que colaboran en metabolizar la homocisteína y del ácido metilmalónico, ambas sustancias comienzan a acumularse. El ácido metilmalónico es tóxico, causando un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma. Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos. La homocisteína, en cambio, es un aminoácido tóxico a más largo plazo, con posibles efectos indeseables especialmente sobre el sistema vascular del niño.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria metilmalónica con homocistinuria?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

El tratamiento se basa en evitar la acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína, de diversas formas:

  1. Vitamina B12, en forma de hidroxicobalamina, que podrá transformarse en los cofactores de las dos reacciones que fallan en esta enfermedad.
  2. Carnitina, que ayudará a eliminar los derivados tóxicos.
  3. Folato, para asegurar que la transformación de homocisteína en metionina sea posible.
  4. Betaína, para asegurar dicha transformación por otra vía.
  5. Eliminar de la dieta los aminoácidos precursores (treonina, valina, isoleucina y metionina). Esto se logrará restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que todas ellas los contienen.

¿En qué consiste la fórmula especial?

La fórmula contiene todos los demás aminoácidos (excepto los precursores), vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar defectos nutricionales.

¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento?

La aciduria metilmalónica es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta, mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los niños que la padecen.

¿Qué alimentos contienen más proteínas?

Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos que contienen en su composición mayor cantidad de proteínas y por tanto son los más restringidos. Contienen menos cantidad los cereales pero se ha de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en proteínas, siendo su consumo más libre.

¿Qué ocurre si el niño, por error, toma un alimento que no debe?

El consumo de un alimento prohibido de forma accidental puede no resultar perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar a afectar a la salud del niño.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Es importante normalizar al máximo la vida del niño con esta enfermedad. El integrarlo en el comedor escolar es positivo e importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su dieta. No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Cómo se adapta un menú normal para que sea controlado en proteínas (adaptado)?

Se sustituyen los alimentos con mayor contenido proteico del menú general de la escuela por alimentos con bajo contenido proteico y similar aspecto físico. [ Más información: Consejos de alimentación controlada en proteínas ]

¿Un niño con homocistinuria con aciduria metilmalónica puede hacer ejercicio?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. [ Más información: ECM y ocio ].

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Si se observa algún cambio en su comportamiento o alteración en el estado de consciencia se debe avisar en seguida a la familia. No obstante, en general, el niño con esta enfermedad no requiere ninguna otra medida de cuidado específico que el mantener la dieta especial, según su tolerancia y la medicación.

Lista de alimentos clasificados según el contenido en proteínas

Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales según tolerancia individual Prohibido
Cereales y harinas
  • Arroz BP*
  • Cereales BP*
  • Pasta BP*
  • Pan BP*
  • Pasta sin gluten**
  • Maizena (almidón de maíz)
  • Harinas BP*
  • Galletas BP*
  • Tapioca
  • Palomitas
  • Krispis
  • Chocokrispis
  • Arroz blanco
  • Pan Normal
  • Bollo briox ensaimada
  • Croisant, Donut
  • Galletas María, Madalenas
Leche y derivados
  • Sucedáneo de leche
  • Queso bajo en proteínas
  • Nata líquida
  • Leche
  • Yogures
  • Quesos
  • Quesos madurados
Carne, pescado y huevos
  • -
  • -
  • Carnes
  • Pescados
  • Huevos
  • Embutidos cárnicos
Verduras, hortalizas y legumbres
  • Todas
  • Garbanzos
  • Lentejas
  • Judías blancas
  • Soja
  • -
Frutas
  • Todas
  • Frutas secas
  • Higos
  • Ciruelas
  • Pasas uvas
  • Frutos secos
Aceites y grasas
  • Aceites vegetales
  • Mantequilla
  • Manteca de cerdo
  • Margarinas
  • Tocino
  • -
  • -
Azúcares y dulces
  • Azucar
  • Mermeladas
  • Miel
  • Dulce de membrillo
  • Chocolates controlados en protínas diferentes marcas comerciales
  • Caramelos
  • Golosinas
  • Chocolate negro
  • Crema de avellanas
  • Cacao en polvo
  • Chocolatre con leche

*BP: Bajos en Proteínas. Productos especiales controlados en proteínas, para homocistunuria con aciduria metilmalónica y otros errores metabólicos.

**Productos sin gluten también suelen tener las proteínas bajas, igualmente debe siempre mirar etiquetas. Existen diferentes marcas comerciales: como Aproten, Beiker, Hammer Muhleü, Sanavi, Huber, Loprofín, Milupa, Proceli, Promin.

Los padres pueden añadir algún alimento con proteínas naturales según la tolerancia individual. Siempre bajo prescripción médica.

Última modificación: 
04/02/2016