Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El niño con un defecto del metabolismo de la carnitina en la escuela. Información para el profesor/a o para los cuidadores

Fuentes de energía celulares
Escuela

Los defectos del metabolismo de la carnitina son un conjunto de enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos, causando una alteración en el proceso de la beta-oxidación de los mismos.

¿Qué es la carnitina?

La carnitina es un compuesto, que se sintetiza en el hígado y en el riñón y también se aporta con la dieta, y que es indispensable para el transporte de los ácidos grasos de cadena larga desde el citosol a la mitocondria.

¿Qué son los ácidos grasos?

Son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía, especialmente para el corazón y el músculo esquelético.

¿Cuándo se oxidan los ácidos grasos?

Oxidación de los ácidos grasos

Durante el ayuno y el ejercicio prolongados o en procesos febriles en los que hay grandes necesidades energéticas la energía que aporta la glucosa es insuficiente y los ácidos grasos se movilizan desde el tejido adiposo (grasa corporal). Se activan en forma de acil-CoA y se transportan unidos a la carnitina dentro de la mitocondria y allí se oxidan. La β-oxidación de los ácidos grasos proporciona hasta el 80% de la energía requerida por el organismo en el ayuno prolongado.

El acetil-CoA liberado en la beta-oxidación se utiliza como sustrato energético del ciclo de Krebs y también en la formación hepática de cuerpos cetónicos. Estos proporcionan la energía necesaria para suplir la falta de glucosa indispensable en algunos tejidos como el cerebro.

¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?

¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?

Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguna de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y una caída de los valores de glucosa (hipoglucemia).

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a con un defecto del metabolismo de la carnitina?

El debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos. Si esta vía está interferida por un defecto en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil-CoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de un defecto del metabolismo de la carnitina?

El tratamiento de los defectos del metabolismo de la carnitina se basa en evitar la hipoglucemia, lo que se consigue:

  1. Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.
  2. Mediante una dieta controlada en grasas y rica en hidratos de carbono de absorción lenta.
  3. En la deficiencia primeria de carnitina se deben administrar suplementos de L-carnitina.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Comedor escolar

Es importante normalizar al máximo la vida del niño con un defecto de la carnitina. El integrarlo en el comedor escolar es positivo e importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su dieta. No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Un niño con un defecto del metabolismo de la carnitina puede hacer ejercicio?

Suplemento energético

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular.

(Más información: defectos de la beta-oxidación y del metabolismo de la carnitina y ocio)

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Si se observa algún cambio en su comportamiento o alteración en el estado de consciencia se debe avisar en seguida a la familia, ya que cualquier situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía, actividad física intensa, puede precipitar una descompensación metabólica.

 

Lista de alimentos clasificados según el contenido en grasas

Alimentos

ACONSEJADOS
Todos los días

LIMITADOS
Algunas veces
a la semana

DESACONSEJADOS
Cereales y bollería

Pan blanco de barra. Cereales hidrolizados (tipo papilla). Corn Flakes (sin frutos secos)

Pan de molde, galletas integrales (bajas en grasas) Bollería, pastelería croissant, donut, rosquillas…
Pastas Arroz, pastas, harinas, sémolas, tapioca Pasta italiana con huevo Coco, frutos secos y fritos
Tubérculos y legumbres

Patatas, boniato, lentejas, garbanzos, judías secas…

- Patatas fritas
Leche y derivados Leche y yogures desnatados con o sin frutas agregadas

Derivados lácteos elaborados con leche desnatada. Quesos frescos

Leche entera, natural, en polvo o condesada. Nata, flan. Quesos duros

Pescados, mariscos y moluscos

Blancos: merluza, lenguado, mero, rape, bacalao.
Sepia, bogavante, cigala, berberechos, langostinos

Pescado azul, tipo salmón, sardinas, atún, gambas, almejas , otros

Pescados fritos, precocinados. Huevas de pescado. Calamar frito

 

Carnes y aves

Pollo y pavo sin piel. Conejo. Carnes de rojas magras

Huevo enteroCortes de cerdo con algo de grasa no extraíble. Jamón cocido y serrano Embutidos grasos, patés, salchichas, vísceras
Huevos Clara de huevo Huevo entero Huevos fritos
Aceites y grasas (indicado por su pediatra) Margarinas vegetales. Aceite de oliva. Mejor evitarlas, a discreción si es su hábito de consumo Mantequilla, manteca de cerdo, aceite de palma y coco
Dulces y postres Mermeladas y repostería caseras realizadas con leche desnatada y claras de huevo Flan sin huevo. Mermeladas con azúcar

Chocolates, mazapán, turrón, postres elaborados con leche entera, huevo, nata…

Especies y salsas Todo tipo de hierbas, sal, limón, caldo vegetal casero Sofritos. Bechamel con leche entera

Mayonesa. Salsas con mantequilla

 

Última modificación: 
01/03/2019