Información

Reunión de Galactosemia de la AECOM
05/11/2013
En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia . Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta. Se dividió el taller en cuatro partes ,...
Nuevo ECM, la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)
29/10/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...
"Como padres, es importante gestionar nuestras emociones para conseguir dar seguridad al niño"
15/10/2013
Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos traumáticas posible, algo en lo que padres y familiares pueden jugar un papel importante. Hablamos con...
El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea
08/10/2013
Este simposio internacional ha sido organizado por el Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC), el Registro Europeo, la Red para el estudio de las Enfermedades metabólicas de tipo intoxicación (E-IMD) y La Fundación Nacional de Trastornos del Ciclo de la Urea (NUCDF). Se celebró el 1 y 2 septiembre 2013 como Reunión Satélite oficial del 12...
Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación
08/10/2013
Los días 1 y 2 de septiembre tuvo lugar la Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación de Proteínas . Una interesante jornada donde familias, médicos expertos e investigadores clínicos y biólogos, químicos, farmacólogos, y demás expertos en la investigación básica, tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias...
El Ciclo de la Urea y la CDG centran los congresos satélites del ICIEM 2013
08/10/2013
A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo , donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados. Desde Guía Metabólica os ofrecemos dos extensos resúmenes sobre estos eventos, que...
Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras: un paso esencial
18/09/2013
En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...
Incorporamos las enfermedades neuromusculares a Guía Metabólica con las Distroglicanopatías
17/09/2013
Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo , por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las...
Conoce todas las opciones de Guía Metabólica
11/09/2013
Guía Metabólica es un web con mucha información y recursos, de más de 60 enfermedades, y tiene la intención de llegar a incluir todos los Errores Congénitos del Metabolismo conocidos, que en este momento son más de 600. Con tal volumen de contenidos es posible perderse un poco, así que queremos facilitar que todas las personas que nos consultan no se pierdan nada. Pensando en ello, el equipo del...
Textos médicos de referencia sobre los Errores Congénitos del Metabolismo
04/09/2013
El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede encontrar en Internet y en páginas como Guía Metabólica, los profesionales médicos involucrados en el...