Información

Familias y profesionales comparten conocimiento sobre el Síndrome de Lowe
04/12/2012
El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe , donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el cuidado de estos pacientes...
La mandarina, más que la hermana pequeña de la naranja
27/11/2012
Viendo la imagen de una mandarina se puede llegar a pensar que sólo es la hermana pequeña de la naranja, pero aunque tienen en común su origen en la antigua China y algunos aspectos más, también tienen sus diferencias. Con un tamaño menor, la mandarina resulta mucho más fácil de pelar. También es fuente de vitamina C, aunque menor que la naranja, y también propociona menos azúcares y, por tanto,...
Las novedades en investigación, diagnóstico y tratamiento centran la reunión de pacientes PKU - OTM
20/11/2012
La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general. La...
Investigación clínica en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM): ensayos clínicos (I/III)
13/11/2012
Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...
Catalunya amplía el Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) a 22 enfermedades
06/11/2012
A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba del talón que se hace a los bebés en Catalunya se detectarán 19 enfermedades metabólicas hereditarias, que se sumarán a las tres que se detectaban hasta ahora. El objetivo del cribado neonatal es detectar precozmente los bebés asintomáticos afectados por estas enfermedades , para hacerles un diagnóstico definitivo que permita aplicarles un...
La actitud de los padres es clave para que el niño con ECM acepte su enfermedad
30/10/2012
Las enfermedades metabólicas se pueden considerar en su conjunto como enfermedades crónicas, ya que ésta es la evolución de muchas de ellas, una vez superado el período de descompensación inicial de algunas. A nivel psicológico las reacciones son distintas en las enfermedades agudas y crónicas. En el caso del niño o niña con un ECM , no existe una única manera de vivir la experiencia , ya que las...
Éxito del aula de educación para familias procedentes de Marruecos
23/10/2012
En el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona atendemos pacientes de diferentes orígenes, por lo que hace unos días se organizó un aula de educación dietética-nutricional dirigida a familias procedentes del norte de África. Con la ayuda de Sabah, madre de una paciente con MSUD , las dietistas-nutricionistas de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del hospital organizaron este...
Presencia y opciones de tratamiento de la epilepsia en los ECM
16/10/2012
La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...
El otoño nos trae la fruta dorada, el membrillo
09/10/2012
Bajo una piel dorada, dura y peluda se esconde el membrillo, una fruta con la pulpa también dura e incluso agria aun estando maduro. Pero basta con cocerlo y añadirle azúcar para que se transforme en dulce de membrillo, un postre muy popular y delicioso. Podemos situar la mejor época del membrillo a partir de Septiembre y hasta Febrero , y ya era consumido en las...
La dieta con restricción en carbohidratos en la adolescencia
02/10/2012
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos. El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica más con sus compañeros. Como cualquier adolescente, los que viven con un ECM con dieta restringida en carbohidratos , empiezan a salir con los amigos y a hacer comidas sin la supervisión de los...