Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo
    05/11/2013
    En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia . Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta. Se dividió el taller en cuatro partes ,...
  • Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)
    29/10/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...
  • Núria Serrallonga, coordinadora del "Programa Child Life" del HSJDBCN
    15/10/2013
    Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos traumáticas posible, algo en lo que padres y familiares pueden jugar un papel importante. Hablamos con...
  • El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea
    08/10/2013
    Este simposio internacional ha sido organizado por el Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC), el Registro Europeo, la Red para el estudio de las Enfermedades metabólicas de tipo intoxicación (E-IMD) y La Fundación Nacional de Trastornos del Ciclo de la Urea (NUCDF). Se celebró el 1 y 2 septiembre 2013 como Reunión Satélite oficial del 12...
  • Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés
    08/10/2013
    Los días 1 y 2 de septiembre tuvo lugar la Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación de Proteínas . Una interesante jornada donde familias, médicos expertos e investigadores clínicos y biólogos, químicos, farmacólogos, y demás expertos en la investigación básica, tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias...
  • Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés
    08/10/2013
    A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo , donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados. Desde Guía Metabólica os ofrecemos dos extensos resúmenes sobre estos eventos, que...
  • Tu proyecto, Nuestro proyecto - Honda
    18/09/2013
    En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...
  • Distroglicanopatías. Imagen original: Matt Cavanagh
    17/09/2013
    Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo , por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las...
  • Guía Metabólica
    11/09/2013
    Guía Metabólica es un web con mucha información y recursos, de más de 60 enfermedades, y tiene la intención de llegar a incluir todos los Errores Congénitos del Metabolismo conocidos, que en este momento son más de 600. Con tal volumen de contenidos es posible perderse un poco, así que queremos facilitar que todas las personas que nos consultan no se pierdan nada. Pensando en ello, el equipo del...
  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedades metabólicas hereditarias
    04/09/2013
    El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede encontrar en Internet y en páginas como Guía Metabólica, los profesionales médicos involucrados en el...

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