Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • Comida alta en colesterol. Foto: Berto (Flickr)
    07/01/2014
    El Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , por lo que su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con esta sustancia, el colesterol, en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares . En general, y aparte de dicha suplementación específica, los pacientes...
  • Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los CDG
    01/01/2014
    En septiembre de 2013 tuvó lugar en Barcelona la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación , una interesante jornada donde familias, médicos expertos y demás profesionales médicos e investigadores tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias. La conferencia fue grabada y ya podemos encontrar los videos en el canal de...
  • Luces del árbol de Navidad
    17/12/2013
    El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2014 llegue con alegría y felicidad para todos. La felicitación del Hospital...
  • Happy Geese
    17/12/2013
    Los teléfonos inteligentes, o smartphones , y la tabletas forman cada vez más parte de la vida de muchas personas y son muchas las aplicaicones que se encuentran en el mercado para todo tipo de actividades. En el caso de los niños, la oferta es inmensa, a menudo confusa , y quizás no siempre adecuada para su edad o sus capacidades de lenguaje o movimiento. Pero existen aplicaciones que pueden ser...
  • MPS España
    03/12/2013
    La Asociación MPS España celebró una década de vida con una cena de gala el pasado 8 de noviembre. Colaboradores, médicos, investigadores, diferentes laboratorios farmacéuticos estrechamente relacionados con las MPS, representantes de asociaciones de pacientes en sintonía con estas enfermedades y algunas familias afectadas se reunieron para celebrar el aniversario del nacimiento de la asociación...
  • Tirosinemia tipo 2
    03/12/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Tirosinemia tipo 2 , llegando así a las 64 enfermedades. En esta enfermedad, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza...
  • Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo
    05/11/2013
    En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia . Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta. Se dividió el taller en cuatro partes ,...
  • Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)
    29/10/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...
  • Núria Serrallonga, coordinadora del "Programa Child Life" del HSJDBCN
    15/10/2013
    Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos traumáticas posible, algo en lo que padres y familiares pueden jugar un papel importante. Hablamos con...
  • El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea
    08/10/2013
    Este simposio internacional ha sido organizado por el Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC), el Registro Europeo, la Red para el estudio de las Enfermedades metabólicas de tipo intoxicación (E-IMD) y La Fundación Nacional de Trastornos del Ciclo de la Urea (NUCDF). Se celebró el 1 y 2 septiembre 2013 como Reunión Satélite oficial del 12...

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