Información

Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG
05/05/2015
Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
Por Sant Jordi, un libro y una rosa
22/04/2015
El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...
El síndrome de Barth complementa la información sobre las Acidurias 3-metilglutacónicas
09/04/2015
Para completar la información que incluíamos hace unos días sobre las acidurias 3-metilglutacónicas, incorporamos hoy a Guía metabólica el espacio dedicado al síndrome de Barth , la más conocida de estas acidurias y la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X . El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica , descrita por primera vez por...
Diversos actos en Barcelona se suman al Día de las Enfemedades Raras
09/03/2015
El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...
La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica
26/02/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...
Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas
19/02/2015
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu
03/02/2015
El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
31/01/2015
El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica
21/01/2015
Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina , llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. Causa un cuadro clínico...
Recetas deliciosas para las fiestas navideñas
16/12/2014
Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...