Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • Glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN
    13/05/2014
    En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas , aquellas que afectan al...
  • Mangos
    29/04/2014
    El norte de la India y Birmania son los territorios originarios del mango, una fruta que tiene gran presencia e importancia en las tradiciones y ritos hindúes. El mango representa la fertilidad y el amor y sus hojas y flores se utilizan habitualmente para decorar las puertas durante las celebraciones de bodas, cuando hay un nacimiento y otras fiestas religiosas hindúes . Con el paso del tiempo el...
  • Breathe, piensa y luego actúa con Barrio Sésamo
    01/04/2014
    En el proceso de crecimiento de niños y niñas hay situaciones de nervios que a veces no son tan fáciles de gestionar para ellos. Y también existen momentos de grandes avances, como el primer paso, la primera palabra o la primera ducha en solitario. Para unos momentos y otros hemos encontrado dos aplicaciones móviles muy divertidas y con las que los niños lo pasaran genial, además de aprender...
  • Defectos de la β-oxidación
    18/03/2014
    Guía Metabólica amplía los contenidos sobre los Defectos de la β-oxidación con información de tres defectos concretos: las deficiencias de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD ), media ( MCAD ) y muy larga ( VLCAD ). Los Defectos de la β-oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas que pueden producirse cuando alguno de los procesos implicados en esta vía...
  • Día mundial de las enfermedades raras en el CCCB.
    11/03/2014
    El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras , con actividades en lugares muy diversos del planeta para sensibilizar sobre estas enfermedades y, en concreto este año, sobre las necesidades y cuidados que requieren estos pacientes y sus familias. Os ofrecemos un resumen de la principal actividad realizada en Barcelona, a la que pudimos asistir, y algunas actividades...
  • Carnaval
    25/02/2014
    La fiesta de Carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, Carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...
  • Bebé durmiendo observado por su padre.
    11/02/2014
    La detección precoz neonatal , cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recién nacido, procedimiento a menudo conocido como "prueba del talón" , ya que es de...
  • Web del Registro Nacional de Enfermedades Raras
    04/02/2014
    Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen...
  • Alcaptonuria
    28/01/2014
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...
  • Drs. Jaume Campistol y Francesc Cardellach
    21/01/2014
    El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...

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