Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • Deficiencia de OTC
    15/01/2013
    Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y, en mucha menor proporción,...
  • Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)
    08/01/2013
    El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina - ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea . En el caso del HHH el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del...
  • EUPATI, la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica
    18/12/2012
    La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI en sus siglas en Inglés) proporciona información científica, objetiva y completa a los pacientes sobre la I+D farmacéutica. Informa a la comunidad de pacientes no experta, aumentando la sensibilización pública acerca del desarrollo de nuevos tratamientos . El objetivo es...
  • Navidad 2012
    18/12/2012
    Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Uno de estos momentos es el de las fiestas navideñas. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas...
  • Felicitación de Navidad de Liliana
    11/12/2012
    El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2013 llegue con alegría y felicidad para todos. ¿Quién se anima a...
  • Imagen encuesta de opinión
    11/12/2012
    Con casi 3 años de vida de nuestro portal, en Guía metabólica nos gustaría conocer tu opinión, tus necesidades y tus propuestas de mejora para el web. También nos interesa saber cómo recursos como este web y otros en Internet estan cambiando el papel de los afectados por un ECM y sus familias respecto a su salud. Para ello te proponemos que nos ayudes con una sencilla encuesta, que te llevará...
  • Encuentro Científico-Familiar Síndrome de Lowe. Foto: Fanny Lichtenstein
    04/12/2012
    El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe , donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el cuidado de estos pacientes...
  • Mandarina
    27/11/2012
    Viendo la imagen de una mandarina se puede llegar a pensar que sólo es la hermana pequeña de la naranja, pero aunque tienen en común su origen en la antigua China y algunos aspectos más, también tienen sus diferencias. Con un tamaño menor, la mandarina resulta mucho más fácil de pelar. También es fuente de vitamina C, aunque menor que la naranja, y también propociona menos azúcares y, por tanto,...
  • XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo [
    20/11/2012
    La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general. La...
  • 13/11/2012
    Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...

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