Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Actualidad médica

  • El Consentimiento Informado
    19/03/2013
    Consentimiento es la manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o por su representante autorizado, precedida de la información adecuada ( Ley de Investigación biomédica, 14/2007 ). La información previa al consentimiento debe darse de palabra y por escrito, de manera que la persona que lo otorga se sienta plenamente informada y pueda dar libremente...
  • Deficiencia Cerebral del Folato Foto: Fabiola Arnillas
    12/03/2013
    El Defecto Cerebral del Folato es un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo . Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada. La enfermedad puede debutar a cualquier edad , pero el defecto por causas genéticas suele presentarse...
  • VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y ER
    05/03/2013
    A mediados de febrero Sevilla acogió el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en el que se incidió, entre otros aspectos, en la necesidad de impulsar la investigación en fármacos y los proyectos colaborativos para desarrollar un sistema común de buenas prácticas. En el congreso se trataron diversos temas de los que destacamos cuatro grandes áreas: Enfermedades...
  • Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013
    26/02/2013
    Por sexto año consecutivo, la iniciativa europea Rare Disease Day engloba el conjunto de actividades que se realizan el 28 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 29 de febrero en años bisiestos). En 2013 la Rare Disease Day centra sus esfuerzos en concienciar de la necesidad de la colaboración entre países para impulsar la...
  • Patatas
    19/02/2013
    No es extraño que la patata sea uno de los alimentos más consumido en todo el mundo, sólo superado por el trigo, el arroz y el maíz. Su rendimiento por hectárea es muy superior al de estos cereales y tiene un alto valor nutricional. Sus usos también son muchos, siendo el principal el alimentario . Se usa también para la fabricación de cosméticos y alcohol, e incluso en aplcaciones técnicas como...
  • Silla de ruedas de adolescente abandonada en la playa. Foto: SomosMedicina
    12/02/2013
    Nunca es fácil hacerse a la idea de que tu hijo o hija tenga un problema que le acompañará toda su vida. A veces este diagnóstico llega tras muchos meses de espera, cuando la familia lleva tiempo sabiendo que pasa algo pero sin tener todavía una respuesta. La incertidumbre es dolorosa y la espera se hace interminable. Otras veces, cada vez más, el diagn...
  • Intervención asistida con animales en el Hospital Sant Joan de Déu
    29/01/2013
    Los beneficios de las intervenciones asistidas con animales se conocen desde hace mucho tiempo, aunque siempre se describían como terapias prometedoras. Sin embargo, de forma reciente se ha demostrado su efecto positivo, y cada vez hay más estudios en marcha que pretenden evidenciar su valor. En general, la terapia asistida con animales es efectiva porque mejora las capacidades sociales y de...
  • Deficiencia de OTC
    15/01/2013
    Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y, en mucha menor proporción,...
  • Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)
    08/01/2013
    El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina - ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea . En el caso del HHH el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del...
  • EUPATI, la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica
    18/12/2012
    La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI en sus siglas en Inglés) proporciona información científica, objetiva y completa a los pacientes sobre la I+D farmacéutica. Informa a la comunidad de pacientes no experta, aumentando la sensibilización pública acerca del desarrollo de nuevos tratamientos . El objetivo es...

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